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Gen

XPNPEP3

X-prolyl aminopeptidase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q13.2
Koordinaten
Chromosom 22: 40.857.148–40.932.815 (GRCh38)
Exons
10 Exons über 75,7 kb
Protein
507 Aminosäuren
Auch bekannt als
APP3, NPHPL1, ICP55
MANE-Select-Transkript
ENST00000357137.9NM_022098.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephronophthise und Senior-Løken-Syndrom

    • NephronophthiseAutosomal-rezessiv

      Eine autosomal-rezessiv vererbte Nierenerkrankung, die durch Varianten in NPHP1 und anderen Ziliengenen verursacht wird. Die fortschreitende tubulointerstitielle Vernarbung führt typischerweise in den ersten drei Lebensjahrzehnten zu Nierenversagen.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Das Wissen um die Erkrankung ermöglicht regelmäßige Kontrollen der Nierenfunktion, die rechtzeitige Planung einer Dialyse oder Transplantation sowie Trägertests für Verwandte.

Aufbau von XPNPEP3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der XPNPEP3 liegt. XPNPEP3 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 40.394.982 bis 41.394.981.Chromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb: 40.346.529–40.410.054, Plus-StrangSGSM3: 40.370.564–40.410.837, Plus-StrangSGSM3MRTFA: 40.410.281–40.636.726, Minus-StrangMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, Plus-StrangMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, Minus-StrangSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, Minus-StrangST13XPNPEP3: 40.857.148–40.932.815, Plus-StrangXPNPEP3DNAJB7: 40.859.549–40.862.113, Minus-StrangDNAJB7RBX1: 40.951.277–40.973.539, Plus-StrangRBX1EP300: 41.091.816–41.180.077, Plus-StrangEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, Plus-StrangL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, Minus-StrangCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, Minus-StrangRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, Plus-StrangZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, Plus-StrangTEFDiagramm von XPNPEP3: 10 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 40.857.148–40.857.245, 98 BasenExon 2: 40.868.999–40.869.115, 117 BasenExon 3: 40.881.770–40.882.177, 408 BasenExon 4: 40.886.313–40.886.515, 203 BasenExon 5: 40.907.587–40.907.649, 63 BasenExon 6: 40.909.122–40.909.235, 114 BasenExon 7: 40.914.239–40.914.324, 86 BasenExon 8: 40.922.333–40.922.513, 181 BasenExon 9: 40.924.362–40.924.482, 121 BasenExon 10: 40.926.269–40.932.815, 6.547 Basen123456789105′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,9 kb der 75,7 kb des Gens aus; 1.524 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von XPNPEP3

16

Positionen in XPNPEP3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 75,7 kb von XPNPEP3, einschließlich der Introns, nicht nur die 7,9 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit XPNPEP3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die XPNPEP3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). XPNPEP3-Gen: X-prolyl aminopeptidase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/xpnpep3

Vancouver

Dante Labs. XPNPEP3-Gen: X-prolyl aminopeptidase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/xpnpep3

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