ATP6AP1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Kongenitale Glykosylierungsstörungen

  • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

    Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

    • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

• Sonstige angeborene Immundefekte

  • Inborn error of immunity

    Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

    Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
  • Immundefekterkrankung

    Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

    Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

    ▶Handlungsrelevanz

    HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Aufbau von ATP6AP1

Exons machen 2,1 kb der 7,8 kb des Gens aus; 1.413 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von ATP6AP1

Gene mit denselben Erkrankungen

• AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 2 Erkrankungen
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorTeilt 2 Erkrankungen
• BCL11BBCL11 transcription factor BTeilt 2 Erkrankungen
• BLNKB cell linkerTeilt 2 Erkrankungen
• BTKBruton tyrosine kinaseTeilt 2 Erkrankungen
• C1QAcomplement C1q A chainTeilt 2 Erkrankungen
• C1QBcomplement C1q B chainTeilt 2 Erkrankungen
• C1QCcomplement C1q C chainTeilt 2 Erkrankungen
• C1Scomplement C1sTeilt 2 Erkrankungen
• C2complement C2Teilt 2 Erkrankungen
• C3complement C3Teilt 2 Erkrankungen
• C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group)Teilt 2 Erkrankungen

Mit ATP6AP1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ATP6AP1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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