SCN5A

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Brugada-Syndrom

  • Eine genetisch heterogene Erkrankung, die durch einen vollständigen oder unvollständigen Rechtsschenkelblock einhergehend mit ST-Hebungen in den Ableitungen V1–V3 gekennzeichnet ist. Es besteht eine hohe Inzidenz ventrikulärer Arrhythmien, die zum plötzlichen Herztod führen können.

    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    ICD-Implantation, Fiebermanagement, genetische Beratung, Vermeidung von Trigger-Medikamenten

• Progressive kardiale Reizleitungsstörung und Sick-Sinus-Syndrom

  • Durch SCN5A bedingte HerzrhythmusstörungAutosomal-dominant

    Eine Gruppe von Herzrhythmusstörungen, die durch Veränderungen in SCN5A verursacht werden, darunter Reizleitungsstörungen, Sick-Sinus-Syndrom, Brugada-Syndrom, Long-QT-Syndrom Typ 3 und Vorhofflimmern, meist bei strukturell normalem Herzen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum unterstützt EKG-Kontrollen, das Vermeiden bestimmter Medikamente und EKG-Untersuchungen bei Verwandten.

  • Progressiver familiärer HerzblockAutosomal-dominant

    Eine erbliche Reizleitungsstörung, verursacht durch Veränderungen in Genen wie SCN5A und TRPM4, die zu einem kompletten Herzblock fortschreiten kann und Schwindel, Ohnmacht oder selten den plötzlichen Herztod verursacht.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum unterstützt regelmäßige EKG-Kontrollen und eine rechtzeitige Implantation eines Herzschrittmachers.

  • Familiäres Sick-Sinus-Syndrom

    Eine erbliche Funktionsstörung des natürlichen Herzschrittmachers, verursacht durch Veränderungen in Genen wie HCN4, SCN5A und MYH6, die zu langsamen oder unregelmäßigen Herzrhythmen führt.

    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum unterstützt die Überwachung auf langsame Herzrhythmen und einen Herzschrittmacher, falls Beschwerden auftreten.

• Dilatative Kardiomyopathie

  • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

• Long-QT-Syndrom

  • Eine Störung der kardialen Repolarisation, gekennzeichnet durch ein verlängertes QT-Intervall und das Risiko für gefährliche ventrikuläre Arrhythmien wie Torsades de pointes.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Betablocker, ICD-Implantation, Einschränkung körperlicher Aktivität, humangenetische Beratung

Aufbau von SCN5A

Exons machen 8,5 kb der 101,6 kb des Gens aus; 6.048 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SCN5A

Varianten mit Seite (47)

Die SCN5A-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Teilt 1 Erkrankung
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Teilt 1 Erkrankung
• BAG3BAG cochaperone 3Teilt 1 Erkrankung
• BAG5BAG cochaperone 5Teilt 1 Erkrankung
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CTeilt 1 Erkrankung
• CALM1calmodulin 1Teilt 1 Erkrankung
• CALM2calmodulin 2Teilt 1 Erkrankung
• CALM3calmodulin 3Teilt 1 Erkrankung
• DESdesminTeilt 1 Erkrankung
• DMDdystrophinTeilt 1 Erkrankung
• DOLKdolichol kinaseTeilt 1 Erkrankung
• EMDemerinTeilt 1 Erkrankung

Mit SCN5A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SCN5A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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