Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

TCAP

titin-cap

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q12
Koordinaten
Chromosom 17: 39.665.349–39.666.554 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 1,2 kb
Protein
167 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
T-cap, TELE, telethonin, CMD1N
Frühere Symbole
LGMD2G
MANE-Select-Transkript
ENST00000309889.3NM_003673.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TCAP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der TCAP liegt. TCAP und 28 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 39.165.952 bis 40.165.951.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 Mb40 MbARL5C: 39.156.894–39.167.484, Minus-StrangARL5CCACNB1: 39.173.453–39.197.877, Minus-StrangCACNB1RPL19: 39.200.282–39.204.840, Plus-StrangRPL19STAC2: 39.210.540–39.225.945, Minus-StrangSTAC2FBXL20: 39.252.663–39.402.523, Minus-StrangFBXL20MED1: 39.404.253–39.451.306, Minus-StrangMED1CDK12: 39.461.437–39.567.559, Plus-StrangCDK12NEUROD2: 39.603.536–39.609.777, Minus-StrangNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, Plus-StrangSTARD3: 39.637.058–39.664.201, Plus-StrangSTARD3TCAP: 39.665.349–39.666.554, Plus-StrangTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, Plus-StrangPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, Minus-StrangPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, Plus-StrangERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, Minus-StrangMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, Plus-StrangGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, Minus-StrangIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, Plus-StrangZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, Minus-StrangGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, Minus-StrangORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, Plus-StrangLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, Plus-StrangGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, Plus-StrangPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, Plus-StrangCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, Minus-StrangMED24THRA: 40.058.290–40.093.867, Plus-StrangTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, Minus-StrangNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, Plus-StrangMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, Plus-StrangCASC3Diagramm von TCAP: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 1: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 39.665.349–39.665.469, 121 BasenExon 2: 39.665.716–39.666.554, 839 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1 kb der 1,2 kb des Gens aus; 504 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TCAP

27

Positionen in TCAP, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,2 kb von TCAP, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TCAP-Gen: titin-cap. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tcap

Vancouver

Dante Labs. TCAP-Gen: titin-cap [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tcap

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen