Gen
GATA3
GATA binding protein 3
- HGNC 4172(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000107485(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2625(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 10p14
- Koordinaten
- Chromosom 10: 8.054.688–8.075.198 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 20,5 kb
- Protein
- 444 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- HDR
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000379328.9NM_001002295.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erblich bedingte Erkrankungen der Nebenschilddrüse und der Calciumregulation
- Hypoparathyreoidismus-Taubheit-Nierenerkrankung-SyndromAutosomal-dominant
Niedriges Nebenschilddrüsenhormon zusammen mit Hörverlust und Nierenfehlbildungen, verursacht durch Varianten in GATA3.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von GATA3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,1 kb der 20,5 kb des Gens aus; 1.335 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GATA3
47
Positionen in GATA3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 20,5 kb von GATA3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.
Mit GATA3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GATA3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GATA3-Gen: GATA binding protein 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gata3
Dante Labs. GATA3-Gen: GATA binding protein 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gata3
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