DSP

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Arrhythmogene Kardiomyopathie

  • Dilatative Kardiomyopathie mit wolligem Haar, Keratodermie und ZahnagenesieAutosomal-dominant

    Eine Erkrankung, die durch Veränderungen in DSP verursacht wird und eine dilatative Kardiomyopathie mit wolligem Haar, verdickter Haut an Handflächen und Fußsohlen sowie fehlenden Zähnen verbindet.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum unterstützt eine regelmäßige Herzkontrolle und die Beurteilung von Herzrhythmusstörungen.

  • Kardioektodermale Syndrome (Naxos-Krankheit und Carvajal-Syndrom)

    Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Veränderungen in JUP oder DSP verursacht werden, darunter die Naxos-Krankheit und das Carvajal-Syndrom. Sie verbinden eine arrhythmogene Kardiomyopathie mit wolligem Haar und verdickter Haut an Handflächen und Fußsohlen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darum unterstützt eine regelmäßige Herzkontrolle und die Beurteilung von Herzrhythmusstörungen.

  • Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)

    Fortschreitender Ersatz des Herzmuskels durch Fett- und Narbengewebe, vor allem im rechten Ventrikel, der ventrikuläre Rhythmusstörungen verursacht. Ursache sind meist Varianten in den Desmosomen-Genen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 und JUP oder in TMEM43, PLN bzw. DES.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Eine Diagnose spricht für eine regelmäßige Rhythmusüberwachung, eine Beratung zur Einschränkung von Ausdauersport, Entscheidungen über implantierbare Defibrillatoren und die Untersuchung von Angehörigen.

• Epidermolysis bullosa

  • Erbliche Epidermolysis bullosa

    Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.

• Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

  • Erbliche palmoplantare Keratodermie

    Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von DSP

Exons machen 9,7 kb der 45 kb des Gens aus; 8.616 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DSP

Varianten mit Seite (78)

Die DSP-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• JUPjunction plakoglobinTeilt 3 Erkrankungen
• KRT14keratin 14Teilt 2 Erkrankungen
• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinTeilt 1 Erkrankung
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Teilt 1 Erkrankung
• AQP5aquaporin 5Teilt 1 Erkrankung
• CD151CD151 molecule (Raph blood group)Teilt 1 Erkrankung
• CDH2cadherin 2Teilt 1 Erkrankung
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
• COL7A1collagen type VII alpha 1 chainTeilt 1 Erkrankung
• CTSCcathepsin CTeilt 1 Erkrankung
• DESdesminTeilt 1 Erkrankung
• DSC2desmocollin 2Teilt 1 Erkrankung

Mit DSP verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DSP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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