Gen
TNNC1
troponin C1, slow skeletal and cardiac type
- HGNC 11943↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000114854↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7134↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p21.1
- Koordinaten
- Chromosom 3: 52.451.100–52.454.041 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 2,9 kb
- Protein
- 161 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Frühere Symbole
- TNNC
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000232975.8NM_003280.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Dilatative Kardiomyopathie
Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.
Übergeordnete Gruppen
Hypertrophe Kardiomyopathie
- Autosomal-dominant
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von TNNC1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,7 kb der 2,9 kb des Gens aus; 486 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TNNC1
6
Positionen in TNNC1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 2,9 kb von TNNC1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,7 kb Exons.
Varianten mit Seite (2)
Die TNNC1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A8V | c.23C>T | Exon 1 | 52.453.993 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| N144D | c.430A>G | Exon 5 | 52.451.415 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | ★★★★2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Teilt 2 Erkrankungen
- FLNCfilamin CTeilt 2 Erkrankungen
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- MYH7myosin heavy chain 7Teilt 2 Erkrankungen
- MYPNmyopalladinTeilt 2 Erkrankungen
- PLNphospholambanTeilt 2 Erkrankungen
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- TCAPtitin-capTeilt 2 Erkrankungen
- TNNI3troponin I3, cardiac typeTeilt 2 Erkrankungen
- TNNT2troponin T2, cardiac typeTeilt 2 Erkrankungen
Mit TNNC1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TNNC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TNNC1-Gen: troponin C1, slow skeletal and cardiac type. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnnc1
Dante Labs. TNNC1-Gen: troponin C1, slow skeletal and cardiac type [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnnc1
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