Gen
DHX16
DEAH-box helicase 16
- HGNC 2739↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000204560↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 8449↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 6p21.33
- Koordinaten
- Chromosom 6: 30.653.127–30.673.006 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 19,9 kb
- Protein
- 1.041 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DBP2, Prp2, PRPF2
- Frühere Symbole
- DDX16
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000376442.8NM_003587.5
- Locus-Typ
- Protein-coding
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Aufbau von DHX16
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,4 kb der 19,9 kb des Gens aus; 3.126 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von DHX16
2
Positionen in DHX16, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
2 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- MHC (2 Stellen)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Ein Whole Genome erfasst alle 19,9 kb von DHX16, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,4 kb Exons.
Mit DHX16 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DHX16 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DHX16-Gen: DEAH-box helicase 16. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dhx16
Dante Labs. DHX16-Gen: DEAH-box helicase 16 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dhx16
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