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Gen

SPTBN4

spectrin beta, non-erythrocytic 4

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.2
Koordinaten
Chromosom 19: 40.467.001–40.576.464 (GRCh38)
Exons
36 Exons über 109,5 kb
Protein
2.564 Aminosäuren
Auch bekannt als
SPTBN3, KIAA1642
MANE-Select-Transkript
ENST00000598249.6NM_020971.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet SPTBN4 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von SPTBN4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der SPTBN4 liegt. SPTBN4 und 29 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 40.021.733 bis 41.021.732.Chromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbZNF780B: 40.023.079–40.056.305, Minus-StrangZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, Minus-StrangZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, Plus-StrangMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, Minus-StrangTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, Minus-StrangCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, Minus-StrangAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, Minus-StrangC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, Plus-StrangPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, Minus-StrangHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, Minus-StrangPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, Minus-StrangSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, Minus-StrangSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, Minus-StrangBLVRBSPTBN4: 40.467.001–40.576.464, Plus-StrangSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, Plus-StrangSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, Plus-StrangLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, Minus-StrangNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, Minus-StrangCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, Plus-StrangITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, Minus-StrangACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, Plus-StrangSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, Plus-StrangMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, Plus-StrangRAB4B: 40.778.191–40.798.690, Plus-StrangRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, Plus-StrangEGLN2: 40.798.996–40.857.708, Plus-StrangEGLN2: 40.801.297–40.898.282, Plus-StrangCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, Minus-StrangCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, Minus-StrangCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, Plus-StrangCYP2B6Diagramm von SPTBN4: 36 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 19Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 28: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 31: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 33: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 40.467.001–40.467.305, 305 BasenExon 2: 40.472.607–40.472.790, 184 BasenExon 3: 40.487.697–40.487.848, 152 BasenExon 4: 40.490.075–40.490.248, 174 BasenExon 5: 40.492.963–40.493.054, 92 BasenExon 6: 40.494.897–40.494.977, 81 BasenExon 7: 40.497.489–40.497.604, 116 BasenExon 8: 40.501.921–40.502.033, 113 BasenExon 9: 40.502.128–40.502.315, 188 BasenExon 10: 40.502.390–40.502.507, 118 BasenExon 11: 40.502.775–40.502.933, 159 BasenExon 12: 40.503.830–40.504.132, 303 BasenExon 13: 40.506.236–40.506.386, 151 BasenExon 14: 40.512.606–40.513.554, 949 BasenExon 15: 40.515.311–40.515.448, 138 BasenExon 16: 40.519.401–40.520.151, 751 BasenExon 17: 40.523.437–40.523.639, 203 BasenExon 18: 40.529.041–40.529.131, 91 BasenExon 19: 40.532.625–40.532.771, 147 BasenExon 20: 40.534.080–40.534.343, 264 BasenExon 21: 40.549.189–40.549.413, 225 BasenExon 22: 40.550.238–40.550.327, 90 BasenExon 23: 40.554.147–40.554.425, 279 BasenExon 24: 40.554.516–40.554.646, 131 BasenExon 25: 40.556.084–40.556.288, 205 BasenExon 26: 40.557.023–40.557.403, 381 BasenExon 27: 40.560.159–40.560.403, 245 BasenExon 28: 40.565.423–40.565.561, 139 BasenExon 29: 40.565.661–40.565.745, 85 BasenExon 30: 40.566.163–40.566.359, 197 BasenExon 31: 40.567.663–40.568.282, 620 BasenExon 32: 40.569.657–40.569.726, 70 BasenExon 33: 40.570.436–40.570.728, 293 BasenExon 34: 40.572.019–40.572.192, 174 BasenExon 35: 40.572.338–40.572.380, 43 BasenExon 36: 40.575.411–40.576.464, 1.054 Basen15101520253035365′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,9 kb der 109,5 kb des Gens aus; 7.695 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SPTBN4

21

Positionen in SPTBN4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 109,5 kb von SPTBN4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SPTBN4-Gen: spectrin beta, non-erythrocytic 4. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sptbn4

Vancouver

Dante Labs. SPTBN4-Gen: spectrin beta, non-erythrocytic 4 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sptbn4

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