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Gen

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
22q12.2
Koordinaten
Chromosom 22: 29.603.633–29.698.598 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 95 kb
Protein
595 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
MANE-Select-Transkript
ENST00000338641.10NM_000268.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Neurofibromatose

    • Autosomal-dominant

      Ein erbliches Tumordispositionssyndrom, bei dem sich Tumoren im Nervensystem entwickeln. In der Regel werden 3 Haupttypen unterschieden, es existieren jedoch auch weitere Formen mit unklarer Ätiologie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Genotyp-Phänotyp-Korrelation, MEK-Inhibitor-Therapie bei inoperablen plexiformen Neurofibromen, Tumorüberwachung, Kaskadentestung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von NF2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 22, mit einer Klammer, an der NF2 liegt. NF2 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 22, von 29.151.116 bis 30.151.115.Chromosom 2222q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29.072.937–29.168.333, Plus-StrangKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, Plus-StrangEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, Minus-StrangRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, Plus-StrangEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, Plus-StrangGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, Minus-StrangRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, Minus-StrangAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, Plus-StrangRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, Plus-StrangNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, Minus-StrangTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, Minus-StrangNIPSNAP1NF2: 29.603.633–29.698.598, Plus-StrangNF2CABP7: 29.719.998–29.731.833, Plus-StrangCABP7ZMAT5: 29.728.138–29.767.084, Minus-StrangZMAT5UQCR10: 29.767.352–29.770.413, Plus-StrangUQCR10ASCC2: 29.788.044–29.838.304, Minus-StrangASCC2MTMR3: 29.883.141–30.030.868, Plus-StrangMTMR3HORMAD2: 30.080.444–30.211.427, Plus-StrangHORMAD2Diagramm von NF2: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 22Exon 1: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 16 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 29.603.633–29.604.112, 480 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 29.636.751–29.636.876, 126 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 29.639.090–29.639.212, 123 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 29.642.202–29.642.285, 84 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 29.654.657–29.654.725, 69 BasenExon 6: 29.655.594–29.655.676, 83 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 29.658.189–29.658.264, 76 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 8: 29.661.205–29.661.339, 135 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 9: 29.664.990–29.665.064, 75 BasenExon 10: 29.668.333–29.668.446, 114 BasenExon 11: 29.671.826–29.671.948, 123 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 11. Liste anzeigenExon 12: 29.673.269–29.673.486, 218 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 12. Liste anzeigenExon 13: 29.674.836–29.674.941, 106 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 13. Liste anzeigenExon 14: 29.678.196–29.678.323, 128 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 14. Liste anzeigenExon 15: 29.681.439–29.681.601, 163 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 15. Liste anzeigenExon 16: 29.694.752–29.698.598, 3.847 Basen12468101214165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6 kb der 95 kb des Gens aus; 1.788 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NF2

239

Positionen in NF2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 95 kb von NF2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.

Varianten mit Seite (30)

Die NF2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A4Pfs*6c.10delExon 129.604.004Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.115-1G>AIntron 129.636.750Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.240+1G>AIntron 229.636.877Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.448-1G>AIntron 429.654.656Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.516+1G>AIntron 529.654.726Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.517-1G>AIntron 529.655.593Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.600-2A>GIntron 629.658.187Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.810+1G>AIntron 829.661.340Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1340+2T>GIntron 1229.673.488Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1447-1G>AIntron 1329.678.195Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 30 NF2-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NF2-Gen: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. NF2-Gen: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nf2

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