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Gen

COPZ1

coat protein complex I subunit zeta 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q13.13
Koordinaten
Chromosom 12: 54.325.131–54.351.846 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 26,7 kb
Protein
177 Aminosäuren
Auch bekannt als
CGI-120
Frühere Symbole
COPZ
MANE-Select-Transkript
ENST00000262061.7NM_016057.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet COPZ1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von COPZ1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der COPZ1 liegt. COPZ1 und 24 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 53.838.489 bis 54.838.488.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbHOXC13: 53.938.718–53.946.544, Plus-StrangHOXC13HOXC12: 53.954.903–53.958.956, Plus-StrangHOXC11: 53.973.126–53.977.643, Plus-StrangHOXC10: 53.985.065–53.990.279, Plus-Strang: 53.985.845–54.034.888, Plus-StrangHOXC6: 53.990.624–54.030.823, Plus-StrangHOXC6HOXC9: 53.994.895–54.003.337, Plus-StrangHOXC8: 54.008.911–54.012.769, Plus-StrangHOXC8HOXC4: 54.015.897–54.056.030, Plus-StrangHOXC4HOXC5: 54.033.048–54.035.361, Plus-StrangHOXC5SMUG1: 54.121.277–54.189.008, Minus-StrangSMUG1CBX5: 54.230.942–54.280.141, Minus-StrangCBX5HNRNPA1: 54.280.193–54.287.088, Plus-StrangHNRNPA1NFE2: 54.292.107–54.301.259, Minus-StrangNFE2COPZ1: 54.325.131–54.351.846, Plus-StrangCOPZ1GPR84: 54.362.445–54.364.493, Minus-StrangGPR84ZNF385A: 54.369.129–54.391.338, Minus-StrangZNF385AITGA5: 54.395.261–54.419.515, Minus-StrangITGA5GTSF1: 54.455.950–54.473.602, Minus-StrangGTSF1NCKAP1L: 54.497.713–54.548.243, Plus-StrangNCKAP1LPDE1B: 54.549.551–54.579.241, Plus-StrangPDE1BPPP1R1A: 54.575.387–54.588.844, Minus-StrangPPP1R1ALACRT: 54.630.811–54.634.895, Minus-StrangLACRTDCD: 54.644.589–54.648.493, Minus-StrangDCDMUCL1: 54.830.518–54.896.008, Plus-StrangMUCL1Diagramm von COPZ1: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 54.325.131–54.325.181, 51 BasenExon 2: 54.340.547–54.340.615, 69 BasenExon 3: 54.342.206–54.342.287, 82 BasenExon 4: 54.343.225–54.343.316, 92 BasenExon 5: 54.345.460–54.345.515, 56 BasenExon 6: 54.347.767–54.347.844, 78 BasenExon 7: 54.348.000–54.348.051, 52 BasenExon 8: 54.349.620–54.349.658, 39 BasenExon 9: 54.350.476–54.351.846, 1.371 Basen1246895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 26,7 kb des Gens aus; 534 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COPZ1

1

Position in COPZ1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 26,7 kb von COPZ1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). COPZ1-Gen: coat protein complex I subunit zeta 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/copz1

Vancouver

Dante Labs. COPZ1-Gen: coat protein complex I subunit zeta 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/copz1

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