GJB2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

  • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

    Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

    Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

    Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

• Erbliche palmoplantare Keratodermien und Pachyonychia congenita

  • Erbliche palmoplantare Keratodermie

    Erbliche Verdickung der Handflächen und Fußsohlen, einschließlich Pachyonychia congenita, Mal de Meleda, Keratodermien vom Nagashima-Typ und vom Bothnia-Typ, Keratitis-Ichthyosis-Taubheit-Syndrom sowie den CTSC-bedingten Formen des Papillon-Lefèvre-Syndroms und des Haim-Munk-Syndroms.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Diagnose hilft bei der Fußpflege und der Schmerzbehandlung; bei CTSC-bedingten Formen schützt eine frühzeitige zahnärztliche Behandlung die Zähne, und bei GJB2-bedingten Formen ist eine Hörprüfung angezeigt.

Aufbau von GJB2

Exons machen 2,3 kb der 5,5 kb des Gens aus; 681 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GJB2

Varianten mit Seite (22)

Die GJB2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

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Gene mit denselben Erkrankungen

• GJB6gap junction protein beta 6Teilt 3 Erkrankungen
• GRHL2grainyhead like transcription factor 2Teilt 3 Erkrankungen
• ACTG1actin gamma 1Teilt 2 Erkrankungen
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ATeilt 2 Erkrankungen
• ATP2B2ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2Teilt 2 Erkrankungen
• CD164CD164 moleculeTeilt 2 Erkrankungen
• CEACAM16CEA cell adhesion molecule 16, tectorial membrane componentTeilt 2 Erkrankungen
• COCHcochlinTeilt 2 Erkrankungen
• COL11A1collagen type XI alpha 1 chainTeilt 2 Erkrankungen
• COL11A2collagen type XI alpha 2 chainTeilt 2 Erkrankungen
• DIAPH1diaphanous related formin 1Teilt 2 Erkrankungen
• EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4Teilt 2 Erkrankungen

Mit GJB2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GJB2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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