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Gen

SRP72

signal recognition particle 72

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q12
Koordinaten
Chromosom 4: 56.467.617–56.503.681 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 36,1 kb
Protein
671 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000642900.1NM_006947.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Seltene erbliche Knochenmarkversagen-Syndrome

    • Knochenmarkversagen-Syndrom

      Eine Gruppe seltener Erkrankungen, die mit Genen wie DNAJC21, MYSM1 und SRP72 sowie mit einem kombinierten ADH5- und ALDH2-Mangel (AMED-Syndrom) in Zusammenhang stehen und zu niedrigen Blutwerten führen, teilweise mit Entwicklungsauffälligkeiten oder anderen Merkmalen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Eine Diagnose unterstützt die Auswahl verwandter Stammzellspender und die Vorbereitung einer Transplantation und ermöglicht die Überwachung auf ein myelodysplastisches Syndrom und eine Leukämie.

Aufbau von SRP72

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der SRP72 liegt. SRP72 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 55.985.649 bis 56.985.648.Chromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbCEP135: 55.948.819–56.033.361, Plus-StrangCEP135CRACD: 56.049.091–56.330.609, Plus-StrangCRACDAASDH: 56.337.482–56.387.523, Minus-StrangAASDHPPAT: 56.393.362–56.436.038, Minus-StrangPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, Plus-StrangPAICSSRP72: 56.467.617–56.503.681, Plus-StrangSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, Plus-StrangARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, Plus-StrangSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, Minus-StrangHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, Minus-StrangSPINK2REST: 56.907.853–56.967.011, Plus-StrangRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, Minus-StrangNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, Plus-StrangPOLR2BDiagramm von SRP72: 19 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 56.467.617–56.467.744, 128 BasenExon 2: 56.469.653–56.469.773, 121 BasenExon 3: 56.471.720–56.471.843, 124 BasenExon 4: 56.474.054–56.474.197, 144 BasenExon 5: 56.474.280–56.474.391, 112 BasenExon 6: 56.476.671–56.476.702, 32 BasenExon 7: 56.478.379–56.478.503, 125 BasenExon 8: 56.478.592–56.478.649, 58 BasenExon 9: 56.483.139–56.483.270, 132 BasenExon 10: 56.484.736–56.484.864, 129 BasenExon 11: 56.486.325–56.486.397, 73 BasenExon 12: 56.487.949–56.488.013, 65 BasenExon 13: 56.489.388–56.489.483, 96 BasenExon 14: 56.490.333–56.490.436, 104 BasenExon 15: 56.490.568–56.490.645, 78 BasenExon 16: 56.491.431–56.491.568, 138 BasenExon 17: 56.495.357–56.495.394, 38 BasenExon 18: 56.500.536–56.500.695, 160 BasenExon 19: 56.501.684–56.503.681, 1.998 Basen124681012141618195′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 36,1 kb des Gens aus; 2.016 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit SRP72 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die SRP72 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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Dante Labs. (o. J.). SRP72-Gen: signal recognition particle 72. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/srp72

Vancouver

Dante Labs. SRP72-Gen: signal recognition particle 72 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/srp72

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