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Gen

PRF1

perforin 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q22.1
Koordinaten
Chromosom 10: 70.597.348–70.602.741 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 5,4 kb
Protein
555 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
PFP, P1, HPLH2
MANE-Select-Transkript
ENST00000441259.2NM_001083116.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

    • Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 2 (PRF1)Autosomal-rezessiv

      Verursacht durch Veränderungen im PRF1-Gen, das Perforin codiert, ein Protein, mit dem Immunzellen infizierte Zellen abtöten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine rasche Behandlung und die Planung einer Stammzelltransplantation, die die einzige Heilungsmöglichkeit darstellt.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PRF1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der PRF1 liegt. PRF1 und 14 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 70.100.045 bis 71.100.044.Chromosom 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 MbMACROH2A2: 70.052.544–70.112.282, Plus-StrangMACROH2A2AIFM2: 70.054.661–70.133.269, Minus-StrangAIFM2TYSND1: 70.137.978–70.146.720, Minus-StrangTYSND1SAR1A: 70.147.289–70.186.284, Minus-StrangSAR1APPA1: 70.202.831–70.233.911, Minus-StrangPPA1NPFFR1: 70.247.329–70.284.011, Minus-StrangNPFFR1LRRC20: 70.298.970–70.382.650, Minus-StrangLRRC20EIF4EBP2: 70.404.130–70.428.618, Plus-StrangEIF4EBP2NODAL: 70.431.936–70.447.951, Minus-StrangNODALPALD1: 70.477.658–70.668.754, Plus-StrangPALD1PRF1: 70.597.348–70.602.741, Minus-StrangPRF1ADAMTS14: 70.672.367–70.762.441, Plus-StrangADAMTS14TBATA: 70.771.238–70.785.401, Minus-StrangTBATASGPL1: 70.815.899–70.958.721, Plus-StrangSGPL1PCBD1: 70.882.280–70.888.616, Minus-StrangPCBD1Diagramm von PRF1: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 3: 94 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 51 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 70.597.348–70.599.181, 1.834 BasenExon 2: 70.600.364–70.600.932, 569 BasenExon 1: 70.602.645–70.602.741, 97 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 5,4 kb des Gens aus; 1.668 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PRF1

146

Positionen in PRF1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5,4 kb von PRF1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PRF1-Gen: perforin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/prf1

Vancouver

Dante Labs. PRF1-Gen: perforin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/prf1

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