Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

NRAP

nebulin related anchoring protein

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q25.3
Koordinaten
Chromosom 10: 113.588.714–113.664.041 (GRCh38)
Exons
42 Exons über 75,3 kb
Protein
1.730 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000359988.4NM_198060.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als stark
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

Aufbau von NRAP

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der NRAP liegt. NRAP und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 113.126.378 bis 114.126.377.Chromosom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbTCF7L2: 112.950.015–113.167.678, Plus-StrangTCF7L2HABP2: 113.550.837–113.592.878, Plus-StrangHABP2NRAP: 113.588.714–113.664.041, Minus-StrangNRAPCASP7: 113.679.158–113.731.668, Plus-StrangCASP7PLEKHS1: 113.751.262–113.783.429, Plus-StrangPLEKHS1DCLRE1A: 113.834.725–113.854.417, Minus-StrangDCLRE1ANHLRC2: 113.854.475–113.917.194, Plus-StrangNHLRC2ADRB1: 114.043.866–114.046.904, Plus-StrangADRB1CCDC186: 114.120.862–114.174.237, Minus-StrangCCDC186Diagramm von NRAP: 42 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 42: 113.588.714–113.589.079, 366 BasenExon 41: 113.589.666–113.589.797, 132 BasenExon 40: 113.590.578–113.590.889, 312 BasenExon 39: 113.592.194–113.592.301, 108 BasenExon 38: 113.595.623–113.595.727, 105 BasenExon 37: 113.597.086–113.597.184, 99 BasenExon 36: 113.597.969–113.598.073, 105 BasenExon 35: 113.604.609–113.604.920, 312 BasenExon 34: 113.605.762–113.605.869, 108 BasenExon 33: 113.606.178–113.606.282, 105 BasenExon 32: 113.608.414–113.608.512, 99 BasenExon 31: 113.610.459–113.610.563, 105 BasenExon 30: 113.612.234–113.612.431, 198 BasenExon 29: 113.614.183–113.614.296, 114 BasenExon 28: 113.614.839–113.614.946, 108 BasenExon 27: 113.615.712–113.615.816, 105 BasenExon 26: 113.617.455–113.617.553, 99 BasenExon 25: 113.620.604–113.620.708, 105 BasenExon 24: 113.621.869–113.622.180, 312 BasenExon 23: 113.623.529–113.623.636, 108 BasenExon 22: 113.624.826–113.624.930, 105 BasenExon 21: 113.626.047–113.626.145, 99 BasenExon 20: 113.628.917–113.629.021, 105 BasenExon 19: 113.629.588–113.629.785, 198 BasenExon 18: 113.631.509–113.631.610, 102 BasenExon 17: 113.631.857–113.631.964, 108 BasenExon 16: 113.633.084–113.633.188, 105 BasenExon 15: 113.634.112–113.634.210, 99 BasenExon 14: 113.640.227–113.640.331, 105 BasenExon 13: 113.641.365–113.641.472, 108 BasenExon 12: 113.642.934–113.643.038, 105 BasenExon 11: 113.645.825–113.645.941, 117 BasenExon 10: 113.646.923–113.647.027, 105 BasenExon 9: 113.650.037–113.650.141, 105 BasenExon 8: 113.650.438–113.650.545, 108 BasenExon 7: 113.651.803–113.651.907, 105 BasenExon 6: 113.652.935–113.653.039, 105 BasenExon 5: 113.654.021–113.654.125, 105 BasenExon 4: 113.657.470–113.657.574, 105 BasenExon 3: 113.662.679–113.662.766, 88 BasenExon 2: 113.663.352–113.663.446, 95 BasenExon 1: 113.663.811–113.664.041, 231 Basen4240353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,6 kb der 75,3 kb des Gens aus; 5.193 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit NRAP verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NRAP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the cardiovascular system

19 weitere Merkmale anzeigen

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NRAP-Gen: nebulin related anchoring protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. NRAP-Gen: nebulin related anchoring protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nrap

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen