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Gen

STX11

syntaxin 11

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q24.2
Koordinaten
Chromosom 6: 144.150.517–144.191.939 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 41,4 kb
Protein
287 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000367568.5NM_003764.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose

    • Familiäre hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 4 (STX11)Autosomal-rezessiv

      Verursacht durch Veränderungen im STX11-Gen, das an der Freisetzung der zytotoxischen Granula aus Immunzellen beteiligt ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Erkennung ermöglicht eine rasche Behandlung und die Planung einer Stammzelltransplantation, die die einzige Heilungsmöglichkeit darstellt.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von STX11

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der STX11 liegt. STX11 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 143.671.228 bis 144.671.227.Chromosom 66q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 MbPHACTR2: 143.536.582–143.831.185, Plus-StrangPHACTR2: 143.807.092–143.844.617, Plus-StrangLTV1: 143.843.302–143.864.329, Plus-StrangLTV1: 143.857.318–143.938.471, Plus-StrangZC2HC1B: 143.864.436–143.940.363, Plus-StrangZC2HC1BPLAGL1: 143.940.300–144.064.714, Minus-StrangPLAGL1SF3B5: 144.094.884–144.095.573, Minus-StrangSF3B5STX11: 144.150.517–144.191.939, Plus-StrangSTX11UTRN: 144.284.852–144.853.034, Plus-StrangUTRNDiagramm von STX11: 2 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 2: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 144.150.517–144.150.703, 187 BasenExon 2: 144.186.623–144.191.939, 5.317 Basen125′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,5 kb der 41,4 kb des Gens aus; 864 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest STX11

25

Positionen in STX11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 41,4 kb von STX11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). STX11-Gen: syntaxin 11. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/stx11

Vancouver

Dante Labs. STX11-Gen: syntaxin 11 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/stx11

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