Gen
INF2
inverted formin 2
- HGNC 23791(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000203485(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 64423(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q32.33
- Koordinaten
- Chromosom 14: 104.689.618–104.722.535 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 32,9 kb
- Protein
- 1.249 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- MGC13251
- Frühere Symbole
- C14orf151, C14orf173
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000392634.9NM_022489.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Fokale segmentale Glomerulosklerose
Eine Nierenerkrankung, die durch sklerotische Läsionen in den Glomeruli gekennzeichnet ist. Zu den Ursachen zählen Medikamente, Viren und bösartige Erkrankungen (Lymphome); sie kann jedoch auch idiopathisch sein. Sie äußert sich durch eine asymptomatische Proteinurie oder ein nephritisches Syndrom und kann zu Nierenversagen führen.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Glomerulosklerose
Eine Verhärtung der Nierenkörperchen (Glomeruli), die durch eine Vernarbung der Blutgefäße verursacht wird.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen
Aufbau von INF2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 7,6 kb der 32,9 kb des Gens aus; 3.750 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest INF2
39
Positionen in INF2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,9 kb von INF2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,6 kb Exons.
Mit INF2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die INF2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). INF2-Gen: inverted formin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/inf2
Dante Labs. INF2-Gen: inverted formin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/inf2
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