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Gen

REST

RE1 silencing transcription factor

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q12
Koordinaten
Chromosom 4: 56.907.900–56.935.844 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 27,9 kb
Protein
1.097 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
NRSF, XBR
Frühere Symbole
DFNA27
MANE-Select-Transkript
ENST00000309042.12NM_005612.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäre gingivale Fibromatose

    • Autosomal-dominant

      Langsam fortschreitende, nicht entzündliche Wucherung des Zahnfleischgewebes, die mit Genen wie SOS1 und REST in Verbindung steht und häufig beginnt, wenn die bleibenden Zähne durchbrechen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darum kann eine frühere Diagnose sowie die Planung von Zahnfleischoperationen und kieferorthopädischer Behandlung unterstützen und Angehörige informieren.

  • Hereditäres Wilms-Tumor

    • Erbliche Empfänglichkeit für das Wilms-Tumor (Nephroblastom), einschließlich der WT1- und REST-bedingten Formen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Nierenultraschalluntersuchungen in der frühen Kindheit ermöglichen es, Tumore frühzeitig zu erkennen; Träger von WT1-Varianten benötigen unter Umständen zusätzlich Kontrollen der Nierenfunktion und der Keimdrüsen.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von REST

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der REST liegt. REST und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 56.421.872 bis 57.421.871.Chromosom 44q12p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.256,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 Mb57,4 MbPPAT: 56.393.362–56.436.038, Minus-StrangPPATPAICS: 56.435.058–56.464.578, Plus-StrangPAICSSRP72: 56.467.591–56.503.891, Plus-StrangSRP72ARL9: 56.505.209–56.524.959, Plus-StrangARL9SPMAP2L: 56.530.601–56.603.556, Plus-StrangSPMAP2LHOPX: 56.647.195–56.681.877, Minus-StrangHOPXSPINK2: 56.809.857–56.821.869, Minus-StrangSPINK2REST: 56.907.900–56.935.844, Plus-StrangRESTNOA1: 56.961.620–56.977.625, Minus-StrangNOA1POLR2B: 56.977.711–57.031.158, Plus-StrangPOLR2BIGFBP7: 56.986.181–57.110.921, Minus-StrangIGFBP7Diagramm von REST: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 56.907.900–56.908.213, 314 BasenExon 2: 56.910.630–56.911.536, 907 BasenExon 3: 56.919.787–56.919.870, 84 BasenExon 4: 56.929.841–56.935.844, 6.004 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,3 kb der 27,9 kb des Gens aus; 3.294 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest REST

7

Positionen in REST, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,9 kb von REST, einschließlich der Introns, und nicht nur die 7,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). REST-Gen: RE1 silencing transcription factor. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/rest

Vancouver

Dante Labs. REST-Gen: RE1 silencing transcription factor [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/rest

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