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Gen

IYD

iodotyrosine deiodinase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6q25.1
Koordinaten
Chromosom 6: 150.369.012–150.405.969 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 37 kb
Protein
289 Aminosäuren
Auch bekannt als
dJ422F24.1, DEHAL1
Frühere Symbole
C6orf71
MANE-Select-Transkript
ENST00000344419.8NM_203395.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitale Hypothyreose

    • Ein bereits von Geburt an bestehender Mangel an Schilddrüsenhormonen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Schilddrüsenkrebs

    • Erbliche Störung des Schilddrüsenstoffwechsels

      Eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die auf einer Störung der Stoffwechselprozesse der Schilddrüsenhormone beruht.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Hypothyreose

      Krankhaft erniedrigte Spiegel von Schilddrüsenhormonen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Schilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von IYD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der IYD liegt. IYD und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 149.887.491 bis 150.887.490.Chromosom 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb: 149.817.937–149.896.011, Minus-StrangRAET1E: 149.882.982–149.898.118, Minus-StrangRAET1ERAET1G: 149.915.593–149.923.126, Minus-StrangRAET1GULBP2: 149.941.938–149.949.235, Plus-StrangULBP2ULBP1: 149.963.935–149.973.715, Plus-StrangULBP1RAET1L: 150.018.334–150.025.567, Minus-StrangRAET1LULBP3: 150.057.438–150.069.191, Minus-StrangULBP3PPP1R14C: 150.142.993–150.250.392, Plus-StrangPPP1R14CIYD: 150.369.012–150.405.969, Plus-StrangIYDPLEKHG1: 150.599.687–150.843.665, Plus-StrangPLEKHG1MTHFD1L: 150.865.419–151.101.889, Plus-StrangMTHFD1LDiagramm von IYD: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 150.369.012–150.369.209, 198 BasenExon 2: 150.389.352–150.389.543, 192 BasenExon 3: 150.392.345–150.392.504, 160 BasenExon 4: 150.394.099–150.394.255, 157 BasenExon 5: 150.398.055–150.405.969, 7.915 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,6 kb der 37 kb des Gens aus; 870 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IYD

10

Positionen in IYD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37 kb von IYD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). IYD-Gen: iodotyrosine deiodinase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/iyd

Vancouver

Dante Labs. IYD-Gen: iodotyrosine deiodinase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/iyd

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