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Gen

PLOD3

procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 101.205.984–101.217.581 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 11,6 kb
Protein
738 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
LH3
MANE-Select-Transkript
ENST00000223127.8NM_001084.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Ehlers-Danlos-Syndrom

    • Lysylhydroxylase-3-Mangel (PLOD3)Autosomal-rezessiv

      Knochenbrüchigkeit, Gelenkkontrakturen, Arterienruptur und Taubheit, verursacht durch PLOD3-Varianten; überschneidet sich mit Ehlers-Danlos-Syndromen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von PLOD3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der PLOD3 liegt. PLOD3 und 23 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 100.711.783 bis 101.711.782.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEPO: 100.720.465–100.723.700, Plus-StrangEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, Plus-StrangZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, Minus-StrangEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, Plus-StrangTRIP6: 100.867.126–100.873.524, Plus-StrangTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, Plus-StrangSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, Minus-StrangUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, Minus-StrangACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, Plus-StrangMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, Plus-StrangMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, Plus-StrangMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, Plus-StrangTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, Plus-StrangAP1S1: 101.154.352–101.161.596, Plus-StrangAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, Minus-StrangVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, Minus-StrangNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, Minus-StrangMOGAT3PLOD3: 101.205.984–101.217.581, Minus-StrangPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, Plus-StrangZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, Minus-StrangCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, Minus-StrangIFT22: 101.310.914–101.321.831, Minus-StrangIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, Plus-StrangCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, Minus-StrangMYL10Diagramm von PLOD3: 19 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 12: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 101.205.984–101.206.436, 453 BasenExon 18: 101.206.779–101.206.904, 126 BasenExon 17: 101.207.578–101.207.724, 147 BasenExon 16: 101.208.853–101.208.957, 105 BasenExon 15: 101.210.093–101.210.161, 69 BasenExon 14: 101.210.331–101.210.444, 114 BasenExon 13: 101.210.532–101.210.673, 142 BasenExon 12: 101.211.591–101.211.716, 126 BasenExon 11: 101.211.846–101.211.950, 105 BasenExon 10: 101.212.253–101.212.374, 122 BasenExon 9: 101.212.530–101.212.655, 126 BasenExon 8: 101.212.842–101.212.943, 102 BasenExon 7: 101.213.107–101.213.204, 98 BasenExon 6: 101.215.089–101.215.152, 64 BasenExon 5: 101.215.908–101.216.020, 113 BasenExon 4: 101.216.163–101.216.326, 164 BasenExon 3: 101.216.410–101.216.546, 137 BasenExon 2: 101.216.695–101.216.786, 92 BasenExon 1: 101.217.166–101.217.581, 416 Basen191816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 11,6 kb des Gens aus; 2.217 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PLOD3

9

Positionen in PLOD3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,6 kb von PLOD3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PLOD3-Gen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/plod3

Vancouver

Dante Labs. PLOD3-Gen: procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/plod3

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