Gen
CLCNKA
chloride voltage-gated channel Ka
- HGNC 2026(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000186510(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1187(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p36.13
- Koordinaten
- Chromosom 1: 16.022.036–16.034.050 (GRCh38)
- Exons
- 20 Exons über 12 kb
- Protein
- 687 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- hClC-Ka, ClC-K1, CLCK1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000331433.5NM_004070.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie CLCNKA und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kein Genome Test-Bericht wertet CLCNKA bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von CLCNKA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,5 kb der 12 kb des Gens aus; 2.064 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest CLCNKA
4
Positionen in CLCNKA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
4 davon (100 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Segmental duplications (4 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 12 kb von CLCNKA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,5 kb Exons.
Mit CLCNKA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CLCNKA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CLCNKA-Gen: chloride voltage-gated channel Ka. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/clcnka
Dante Labs. CLCNKA-Gen: chloride voltage-gated channel Ka [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/clcnka
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen