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Gen

DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.33 and Yp11.2
Koordinaten
Chromosom X: 2.219.506–2.500.976 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 281,5 kb
Protein
330 Aminosäuren
Auch bekannt als
DHRS5X, DHRSXY, DHRSY, DHRS5Y, SDR46C1, SDR7C6
MANE-Select-Transkript
ENST00000334651.11NM_145177.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Kongenitale Glykosylierungsstörungen

      • Kongenitale Glykosylierungsstörungen (CDG)

        Eines von 98 Genen, die damit verknüpft sind

        Eine große Gruppe erblicher Erkrankungen, bei denen Zuckerketten (Glykane) nicht korrekt aufgebaut oder an Proteine und Lipide angefügt werden, was häufig das Gehirn, die Leber, die Blutgerinnung, das Wachstum und viele weitere Körpersysteme betrifft. Die meisten werden autosomal-rezessiv vererbt, einige X-chromosomal oder autosomal-dominant.

        • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von DHRSX

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
    Chromosom X, mit einer Klammer, an der DHRSX liegt. DHRSX und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 1.860.241 bis 2.860.240.Chromosom XXp22.33 and Yp11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbDHRSX: 2.219.506–2.500.976, Minus-StrangDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, Minus-StrangZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, Plus-StrangCD99XG: 2.751.798–2.816.500, Plus-StrangXGGYG2: 2.828.571–2.911.025, Plus-StrangGYG2Diagramm von DHRSX: 7 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 7: 2.219.506–2.221.229, 1.724 BasenExon 6: 2.243.023–2.243.230, 208 BasenExon 5: 2.266.740–2.266.947, 208 BasenExon 4: 2.291.502–2.291.603, 102 BasenExon 3: 2.408.745–2.408.813, 69 BasenExon 2: 2.425.197–2.425.304, 108 BasenExon 1: 2.500.817–2.500.976, 160 Basen76543215′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 2,6 kb der 281,5 kb des Gens aus; 993 dieser Basen kodieren für das Protein.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). DHRSX-Gen: dehydrogenase/reductase X-linked. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dhrsx

    Vancouver

    Dante Labs. DHRSX-Gen: dehydrogenase/reductase X-linked [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dhrsx

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