Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben
Ihr Genom sequenzieren (öffnet sich in einem neuen Tab)

Gen

PKHD1L1

PKHD1 like 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8q23.1-q23.2
Koordinaten
Chromosom 8: 109.362.461–109.537.207 (GRCh38)
Exons
78 Exons über 174,7 kb
Protein
4.243 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000378402.10NM_177531.6
Locus-Typ
gene with protein product

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet PKHD1L1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von PKHD1L1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der PKHD1L1 liegt. PKHD1L1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 108.949.834 bis 109.949.833.Chromosom 88q23.1-q23.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbTRHR: 109.086.585–109.121.565, Plus-StrangTRHRNUDCD1: 109.138.683–109.334.493, Minus-StrangNUDCD1ENY2: 109.333.555–109.345.954, Plus-StrangENY2PKHD1L1: 109.362.461–109.537.207, Plus-StrangPKHD1L1EBAG9: 109.539.621–109.570.072, Plus-StrangEBAG9EBAG9UORF: 109.539.726–109.539.800, Plus-StrangEBAG9UORFSYBU: 109.573.978–109.691.799, Minus-StrangSYBUDiagramm von PKHD1L1: 78 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 21: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 30: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 39: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 47: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 49: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 50: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 53: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 56: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 73: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 109.362.461–109.362.653, 193 BasenExon 2: 109.364.547–109.364.636, 90 BasenExon 3: 109.381.370–109.381.514, 145 BasenExon 4: 109.382.463–109.382.571, 109 BasenExon 5: 109.384.070–109.384.127, 58 BasenExon 6: 109.385.537–109.385.630, 94 BasenExon 7: 109.388.497–109.388.550, 54 BasenExon 8: 109.389.079–109.389.152, 74 BasenExon 9: 109.390.452–109.390.494, 43 BasenExon 10: 109.394.415–109.394.485, 71 BasenExon 11: 109.396.027–109.396.137, 111 BasenExon 12: 109.398.459–109.398.548, 90 BasenExon 13: 109.400.076–109.400.344, 269 BasenExon 14: 109.401.497–109.401.588, 92 BasenExon 15: 109.404.554–109.404.713, 160 BasenExon 16: 109.404.995–109.405.130, 136 BasenExon 17: 109.406.335–109.406.478, 144 BasenExon 18: 109.408.049–109.408.206, 158 BasenExon 19: 109.409.865–109.409.978, 114 BasenExon 20: 109.412.265–109.412.414, 150 BasenExon 21: 109.413.421–109.413.545, 125 BasenExon 22: 109.419.097–109.419.260, 164 BasenExon 23: 109.420.518–109.420.690, 173 BasenExon 24: 109.425.085–109.425.232, 148 BasenExon 25: 109.427.002–109.427.156, 155 BasenExon 26: 109.429.340–109.429.462, 123 BasenExon 27: 109.429.932–109.430.037, 106 BasenExon 28: 109.433.106–109.433.216, 111 BasenExon 29: 109.435.190–109.435.354, 165 BasenExon 30: 109.436.338–109.436.459, 122 BasenExon 31: 109.438.324–109.438.456, 133 BasenExon 32: 109.438.897–109.439.092, 196 BasenExon 33: 109.440.710–109.440.852, 143 BasenExon 34: 109.441.275–109.441.379, 105 BasenExon 35: 109.442.007–109.442.195, 189 BasenExon 36: 109.442.946–109.443.116, 171 BasenExon 37: 109.443.676–109.443.902, 227 BasenExon 38: 109.444.661–109.445.645, 985 BasenExon 39: 109.448.143–109.448.391, 249 BasenExon 40: 109.449.338–109.449.487, 150 BasenExon 41: 109.450.975–109.451.149, 175 BasenExon 42: 109.452.124–109.452.280, 157 BasenExon 43: 109.452.718–109.452.874, 157 BasenExon 44: 109.454.167–109.454.246, 80 BasenExon 45: 109.454.723–109.454.852, 130 BasenExon 46: 109.456.262–109.456.391, 130 BasenExon 47: 109.459.595–109.459.836, 242 BasenExon 48: 109.461.772–109.461.908, 137 BasenExon 49: 109.464.216–109.465.245, 1.030 BasenExon 50: 109.466.578–109.466.769, 192 BasenExon 51: 109.475.118–109.475.269, 152 BasenExon 52: 109.476.508–109.476.667, 160 BasenExon 53: 109.477.225–109.477.396, 172 BasenExon 54: 109.479.551–109.479.639, 89 BasenExon 55: 109.479.991–109.480.139, 149 BasenExon 56: 109.481.433–109.481.562, 130 BasenExon 57: 109.482.987–109.483.105, 119 BasenExon 58: 109.485.044–109.485.173, 130 BasenExon 59: 109.486.648–109.486.821, 174 BasenExon 60: 109.489.952–109.490.055, 104 BasenExon 61: 109.490.972–109.491.101, 130 BasenExon 62: 109.491.873–109.491.994, 122 BasenExon 63: 109.493.661–109.493.751, 91 BasenExon 64: 109.496.919–109.497.067, 149 BasenExon 65: 109.497.150–109.497.272, 123 BasenExon 66: 109.498.462–109.498.573, 112 BasenExon 67: 109.498.655–109.498.771, 117 BasenExon 68: 109.504.327–109.504.492, 166 BasenExon 69: 109.507.663–109.507.895, 233 BasenExon 70: 109.508.097–109.508.264, 168 BasenExon 71: 109.510.777–109.510.934, 158 BasenExon 72: 109.515.170–109.515.305, 136 BasenExon 73: 109.518.167–109.518.508, 342 BasenExon 74: 109.522.186–109.522.337, 152 BasenExon 75: 109.522.744–109.522.890, 147 BasenExon 76: 109.523.233–109.523.386, 154 BasenExon 77: 109.526.784–109.527.020, 237 BasenExon 78: 109.530.080–109.537.207, 7.128 Basen151015202530354045505560657075785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 20 kb der 174,7 kb des Gens aus; 12.732 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PKHD1L1

18

Positionen in PKHD1L1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 174,7 kb von PKHD1L1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 20 kb Exons.

Mit PKHD1L1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PKHD1L1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). PKHD1L1-Gen: PKHD1 like 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pkhd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKHD1L1-Gen: PKHD1 like 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pkhd1l1

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen