Gen
PSEN1
presenilin 1
- HGNC 9508↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000080815↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5663↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 14q24.2
- Koordinaten
- Chromosom 14: 73.136.507–73.223.691 (GRCh38)
- Exons
- 12 Exons über 87,2 kb
- Protein
- 467 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
- Frühere Symbole
- AD3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000324501.10NM_000021.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Alzheimer-Krankheit
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Erweiterte Vorsorgeuntersuchungen, geistige Aktivität, Optimierung der kardiovaskulären Gesundheit, Anti-Amyloid-Therapien (lecanemab), Eignung für Präventionsstudien
Frontotemporale Demenz
- Autosomal-dominant
Die frontotemporale Demenz (FTD) umfasst eine Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch fortschreitende Verhaltensänderungen, exekutive Dysfunktionen und Sprachstörungen infolge einer Degeneration des medialen präfrontalen und frontoinsulären Kortex gekennzeichnet sind. Es wurden vier klinische Subtypen identifiziert: semantische Demenz, progressive nicht-flüssige Aphasie, Verhaltensvariante der FTD und rechtsseitige temporale Lobäratrophie.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von PSEN1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6 kb der 87,2 kb des Gens aus; 1.404 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest PSEN1
100
Positionen in PSEN1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 87,2 kb von PSEN1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- APOEapolipoprotein ETeilt 1 Erkrankung
- APPamyloid beta precursor proteinTeilt 1 Erkrankung
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BTeilt 1 Erkrankung
- GRNgranulin precursorTeilt 1 Erkrankung
- HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1Teilt 1 Erkrankung
- HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1Teilt 1 Erkrankung
- MAPTmicrotubule associated protein tauTeilt 1 Erkrankung
- PSEN2presenilin 2Teilt 1 Erkrankung
- SQSTM1sequestosome 1Teilt 1 Erkrankung
- TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2Teilt 1 Erkrankung
- VCPvalosin containing proteinTeilt 1 Erkrankung
Mit PSEN1 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PSEN1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal social behavior
- Aggressive behavior
- Agitation
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
80 weitere Merkmale anzeigen
- Difficulty finding words
- Difficulty making arithmetical calculations
- Disinhibition
- Dysgraphia
- Echoing another person's speech
- Emotional poverty
- Epilepsy
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Frontotemporal dementia
- Grammar-specific speech disorder
- Hallucinations
- Hyperorality
- Inappropriate behavior
- Irritability
- Jerking
- Lack of insight
- Language impairment
- Loss of speech
- Lou Gehrig's disease
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism
- Perseverative thought
- Personality changes
- Poor speech
- Reading disability
- Repetitive movements
- Restlessness
- Restrictive behavior
- Spoken word recognition deficit
- Temporal cortical atrophy
- Visual agnosia
- Word-finding difficulty
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abulia
- Anxiety
- Apraxia
- Compulsive hoarding
- Depression
- EEG with continuous slow activity
- Text blindness
- Abnormal gait
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of mental function
- Astrocytosis
- Ataxia
- Disturbed sensory perception
- Finger agnosia
- Grand mal seizures
- Inability to speak
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of expressive speech
- Muscle twitch
- Psychosis
- Senile plaques
- Trouble remembering words
- Upper motor neuron dysfunction
- Alzheimer disease
- Babinski sign
- Brain neoplasm
- Difficulty articulating speech
- Diminished motivation
- Dystonia
- Frontal lobe dementia
- Gliosis
- Inappropriate laughter
- Inappropriate sexual behavior
- Increased appetite
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Primitive reflex
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Severely reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Fainting spell
- First degree atrioventricular block
3 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PSEN1-Gen: presenilin 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/psen1
Dante Labs. PSEN1-Gen: presenilin 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/psen1
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