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Gen

DNASE1L3

deoxyribonuclease 1L3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3p14.3
Koordinaten
Chromosom 3: 58.192.257–58.210.972 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 18,7 kb
Protein
305 Aminosäuren
Auch bekannt als
DNAS1L3, LSD, D3
MANE-Select-Transkript
ENST00000394549.7NM_004944.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Autoimmunerkrankung

    • Eine Erkrankung, die durch Funktionsverlust oder Gewebezerstörung eines oder mehrerer Organe infolge humoraler oder zellulärer Immunreaktionen gegen körpereigene Gewebebestandteile entsteht. Sie kann systemisch (z. B. systemischer Lupus erythematodes) oder organspezifisch sein (z. B. Thyreoiditis).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Systemischer Lupus erythematodes

    • Eine autoimmune Multiorganerkrankung, die typischerweise mit Vaskulopathie und der Bildung von Autoantikörpern einhergeht. Die meisten Patientinnen und Patienten weisen antinukleäre Antikörper (ANA) auf. Der Nachweis von Anti-dsDNA- oder Anti-Smith-Antikörpern ist hochspezifisch.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Standard-SLE: Hydroxychloroquin, Mycophenolat, Belimumab, Anifrolumab; Komplementmangel-assoziierter Lupus: Ersatz mit gefrorenem Frischplasma (FFP); Interferonopathie: Anifrolumab, JAK-Inhibitoren; Für alle: Sonnenschutz, Management des kardiovaskulären Risikos, Schwangerschaftsplanung

Aufbau von DNASE1L3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der DNASE1L3 liegt. DNASE1L3 und 11 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 57.701.615 bis 58.701.614.Chromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957,8 Mb58 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 MbSLMAP: 57.755.450–57.931.461, Plus-StrangSLMAPFLNB: 58.008.398–58.172.251, Plus-StrangFLNBDNASE1L3: 58.192.257–58.210.972, Minus-StrangDNASE1L3ABHD6: 58.237.502–58.296.814, Plus-StrangABHD6RPP14: 58.306.239–58.324.695, Plus-StrangRPP14HTD2: 58.306.239–58.324.695, Plus-StrangHTD2PXK: 58.332.579–58.426.867, Plus-StrangPXKPDHB: 58.425.143–58.434.012, Minus-StrangPDHBKCTD6: 58.491.078–58.502.584, Plus-StrangKCTD6ACOX2: 58.504.544–58.537.400, Minus-StrangACOX2FAM107A: 58.564.114–58.627.651, Minus-StrangFAM107AFAM3D: 58.633.941–58.666.877, Minus-StrangFAM3DDiagramm von DNASE1L3: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 58.192.257–58.192.803, 547 BasenExon 7: 58.193.343–58.193.439, 97 BasenExon 6: 58.197.821–58.197.978, 158 BasenExon 5: 58.200.997–58.201.109, 113 BasenExon 4: 58.204.769–58.204.881, 113 BasenExon 3: 58.205.471–58.205.560, 90 BasenExon 2: 58.208.218–58.208.306, 89 BasenExon 1: 58.210.766–58.210.972, 207 Basen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,4 kb der 18,7 kb des Gens aus; 918 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DNASE1L3

8

Positionen in DNASE1L3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,7 kb von DNASE1L3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DNASE1L3-Gen: deoxyribonuclease 1L3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnase1l3

Vancouver

Dante Labs. DNASE1L3-Gen: deoxyribonuclease 1L3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnase1l3

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