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Gen

ELMO2

engulfment and cell motility 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.12
Koordinaten
Chromosom 20: 46.366.050–46.406.615 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 40,6 kb
Protein
720 Aminosäuren
Auch bekannt als
CED12, ELMO-2, CED-12, KIAA1834, FLJ11656
MANE-Select-Transkript
ENST00000290246.11NM_133171.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ELMO2 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ELMO2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der ELMO2 liegt. ELMO2 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 45.886.333 bis 46.886.332.Chromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbSPATA25: 45.886.491–45.887.626, Minus-StrangNEURL2: 45.888.002–45.891.220, Minus-StrangNEURL2CTSA: 45.890.144–45.898.949, Plus-StrangCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, Minus-StrangPLTPPCIF1: 45.934.673–45.948.023, Plus-StrangPCIF1ZNF335: 45.948.653–45.972.358, Minus-StrangZNF335MMP9: 46.008.869–46.016.561, Plus-StrangMMP9SLC12A5: 46.021.675–46.060.150, Plus-StrangSLC12A5NCOA5: 46.060.984–46.089.973, Minus-StrangNCOA5CD40: 46.118.240–46.130.378, Plus-StrangCD40CDH22: 46.173.737–46.309.009, Minus-StrangCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, Minus-StrangSLC35H1ELMO2: 46.366.050–46.406.615, Minus-StrangELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, Plus-StrangZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, Minus-StrangZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, Minus-StrangOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, Minus-StrangSLC13A3TP53RK: 46.684.344–46.689.664, Minus-StrangTP53RKSLC2A10: 46.709.577–46.737.312, Plus-StrangSLC2A10Diagramm von ELMO2: 22 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 17: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 22: 46.366.050–46.367.560, 1.511 BasenExon 21: 46.368.891–46.368.968, 78 BasenExon 20: 46.370.443–46.370.525, 83 BasenExon 19: 46.371.352–46.371.459, 108 BasenExon 18: 46.371.579–46.371.691, 113 BasenExon 17: 46.371.806–46.371.969, 164 BasenExon 16: 46.373.399–46.373.535, 137 BasenExon 15: 46.374.332–46.374.440, 109 BasenExon 14: 46.374.536–46.374.640, 105 BasenExon 13: 46.375.236–46.375.370, 135 BasenExon 12: 46.375.668–46.375.790, 123 BasenExon 11: 46.380.253–46.380.303, 51 BasenExon 10: 46.383.416–46.383.494, 79 BasenExon 9: 46.386.124–46.386.275, 152 BasenExon 8: 46.387.338–46.387.437, 100 BasenExon 7: 46.389.039–46.389.220, 182 BasenExon 6: 46.393.093–46.393.143, 51 BasenExon 5: 46.393.529–46.393.601, 73 BasenExon 4: 46.394.049–46.394.089, 41 BasenExon 3: 46.394.405–46.394.532, 128 BasenExon 2: 46.398.697–46.398.771, 75 BasenExon 1: 46.406.548–46.406.615, 68 Basen22201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,7 kb der 40,6 kb des Gens aus; 2.163 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ELMO2

5

Positionen in ELMO2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (20 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Segmental duplications (1 Stelle)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 40,6 kb von ELMO2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). ELMO2-Gen: engulfment and cell motility 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/elmo2

Vancouver

Dante Labs. ELMO2-Gen: engulfment and cell motility 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/elmo2

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