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Gen

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7q22.1
Koordinaten
Chromosom 7: 101.154.476–101.161.276 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 6,8 kb
Protein
158 Aminosäuren
Auch bekannt als
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Frühere Symbole
CLAPS1, EKV3
MANE-Select-Transkript
ENST00000337619.11NM_001283.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Störung des Kupferstoffwechsels

    • Eine erbliche Stoffwechselerkrankung, die auf einer Störung der zellulären Kupferionen-Homöostase beruht.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von AP1S1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der AP1S1 liegt. AP1S1 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 100.657.876 bis 101.657.875.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100.673.477–100.679.174, Plus-StrangGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, Minus-StrangGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, Plus-StrangPOP7EPO: 100.720.465–100.723.700, Plus-StrangEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, Plus-StrangZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, Minus-StrangEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, Plus-StrangTRIP6: 100.867.126–100.873.524, Plus-StrangTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, Plus-StrangSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, Minus-StrangUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, Minus-StrangACHEMUC3A: 100.949.414–100.968.348, Plus-StrangMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, Plus-StrangMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, Plus-StrangMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, Plus-StrangTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, Plus-StrangSERPINE1AP1S1: 101.154.476–101.161.276, Plus-StrangAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, Minus-StrangVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, Minus-StrangNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, Minus-StrangPLOD3: 101.205.977–101.219.968, Minus-StrangPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, Plus-StrangZNHIT1CLDN15: 101.232.092–101.238.820, Minus-StrangCLDN15FIS1: 101.239.458–101.252.321, Minus-StrangFIS1IFT22: 101.310.914–101.321.831, Minus-StrangIFT22COL26A1: 101.362.407–101.559.029, Plus-StrangCOL26A1MYL10: 101.613.330–101.629.296, Minus-StrangMYL10Diagramm von AP1S1: 5 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 7Exon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 101.154.476–101.154.517, 42 BasenExon 2: 101.156.594–101.156.772, 179 BasenExon 3: 101.157.377–101.157.485, 109 BasenExon 4: 101.159.059–101.159.196, 138 BasenExon 5: 101.160.519–101.161.276, 758 Basen123455′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 6,8 kb des Gens aus; 477 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest AP1S1

6

Positionen in AP1S1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6,8 kb von AP1S1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). AP1S1-Gen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. AP1S1-Gen: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ap1s1

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