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Gen

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.42
Koordinaten
Chromosom 19: 55.151.767–55.157.732 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 6 kb
Protein
210 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
TNNC1, CMH7, cTNI
Frühere Symbole
CMD2A
MANE-Select-Transkript
ENST00000344887.10NM_000363.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

  • Restriktive Kardiomyopathie

    • Familiäre restriktive Kardiomyopathie 1 (TNNI3)Autosomal-dominant

      Eine Form der restriktiven Kardiomyopathie, die durch Veränderungen im Sarkomer-Gen TNNI3 verursacht wird.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen darüber unterstützt eine fachärztliche Herzkontrolle und das Screening von Verwandten.

Übergeordnete Gruppen

  • Hypertrophe Kardiomyopathie

    • Autosomal-dominant

      Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TNNI3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der TNNI3 liegt. TNNI3 und 52 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 54.654.750 bis 55.654.749.Chromosom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54.643.889–54.670.531, Plus-StrangLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, Plus-StrangKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, Plus-StrangKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, Plus-StrangKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, Plus-StrangKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, Plus-StrangKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, Plus-StrangKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, Plus-StrangKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, Plus-StrangFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, Plus-StrangNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, Minus-StrangNLRP7NLRP2: 54.953.130–55.001.142, Plus-StrangNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, Minus-StrangGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, Minus-StrangRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, Plus-StrangEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, Minus-StrangPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, Minus-StrangTNNT1TNNI3: 55.151.767–55.157.732, Minus-StrangTNNI3: 55.154.757–55.160.671, Minus-StrangDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, Minus-StrangDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, Minus-StrangPTPRH: 55.181.230–55.209.512, Minus-StrangPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, Minus-StrangTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, Minus-StrangPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, Minus-StrangHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, Plus-StrangBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, Minus-StrangTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, Plus-StrangKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, Minus-StrangCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, Minus-StrangGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, Minus-StrangIL11: 55.364.382–55.370.463, Minus-StrangTMEM190: 55.376.816–55.378.246, Plus-StrangTMEM238: 55.379.244–55.384.305, Minus-StrangRPL28: 55.383.856–55.403.342, Plus-StrangUBE2S: 55.385.311–55.408.164, Minus-StrangUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, Minus-StrangSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, Minus-StrangISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, Minus-StrangC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, Plus-StrangZNF628NAT14: 55.484.949–55.487.578, Plus-StrangSSC5D: 55.488.404–55.519.099, Plus-StrangSBK2: 55.528.607–55.537.143, Minus-StrangSBK2SBK3: 55.539.018–55.550.284, Minus-StrangSBK3ZNF579: 55.576.774–55.580.921, Minus-StrangZNF579FIZ1: 55.591.371–55.606.194, Minus-StrangFIZ1ZNF524: 55.599.714–55.603.592, Plus-StrangZNF524ZNF865: 55.605.502–55.617.269, Plus-StrangZNF865ZNF784: 55.620.741–55.624.570, Minus-StrangZNF581: 55.624.664–55.647.294, Plus-StrangZNF580: 55.635.003–55.643.470, Plus-StrangCCDC106: 55.640.967–55.653.161, Plus-StrangU2AF2: 55.654.115–55.674.717, Plus-StrangDiagramm von TNNI3: 8 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 8: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 55.151.767–55.151.917, 151 Basen. 6 Varianten mit Seite hier in Exon 8. Liste anzeigenExon 7: 55.154.030–55.154.206, 177 Basen. 10 Varianten mit Seite hier in Exon 7. Liste anzeigenExon 6: 55.154.741–55.154.830, 90 BasenExon 5: 55.156.201–55.156.332, 132 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 4: 55.156.603–55.156.644, 42 BasenExon 3: 55.157.050–55.157.133, 84 BasenExon 2: 55.157.296–55.157.308, 13 BasenExon 1: 55.157.579–55.157.732, 154 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigen876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 6 kb des Gens aus; 633 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TNNI3

66

Positionen in TNNI3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 6 kb von TNNI3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,8 kb Exons.

Varianten mit Seite (18)

Die TNNI3-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
R162Qc.485G>AExon 755.154.094Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R192Cc.574C>TExon 855.151.893Wahrscheinlich pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R192Hc.575G>AExon 855.151.892Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
A2Vc.5C>TExon 155.157.585Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
A157Vc.470C>TExon 755.154.109Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
D196Nc.586G>AExon 855.151.881Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
L198Vc.592C>GExon 855.151.875Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R69Afs*8c.204delExon 555.156.278Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R141Qc.422G>AExon 755.154.157Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R145Gc.433C>GExon 755.154.146Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 18 TNNI3-Varianten ansehen →

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TNNI3 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TNNI3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TNNI3-Gen: troponin I3, cardiac type. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. TNNI3-Gen: troponin I3, cardiac type [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnni3

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