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Gen

HARS1

histidyl-tRNA synthetase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q31.3
Koordinaten
Chromosom 5: 140.673.905–140.691.370 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 17,5 kb
Protein
509 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
HisRS
Frühere Symbole
USH3B, HARS
MANE-Select-Transkript
ENST00000504156.7NM_002109.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Usher-Syndrom

    • Autosomal-rezessiv

      Eine Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen (Typen 1 bis 4), die eine sensorineurale Schwerhörigkeit, eine fortschreitende Retinitis pigmentosa und bei einigen Typen Gleichgewichtsstörungen verursachen. Sie sind mit Genen wie USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 und ARSG verbunden.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Eine frühzeitige Diagnose unterstützt Entscheidungen über den Zeitpunkt eines Cochlea-Implantats, die Augenkontrollen und die Eignung für Studien zu retinalen Therapien. Außerdem ist sie für das Trägerscreening relevant.

Übergeordnete Gruppen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von HARS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der HARS1 liegt. HARS1 und 43 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 140.182.638 bis 141.182.637.Chromosom 55q31.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3140,2 Mb140,4 Mb140,6 Mb140,8 Mb141 MbCYSTM1: 140.174.924–140.282.212, Plus-StrangCYSTM1PFDN1: 140.234.986–140.303.119, Minus-StrangPFDN1HBEGF: 140.332.843–140.346.614, Minus-StrangHBEGFSLC4A9: 140.360.188–140.375.324, Plus-StrangSLC4A9ANKHD1: 140.401.660–140.541.168, Plus-StrangANKHD1-EIF4EBP3: 140.401.908–140.549.569, Plus-StrangSRA1: 140.536.450–140.557.920, Minus-StrangEIF4EBP3: 140.547.616–140.551.708, Plus-StrangEIF4EBP3APBB3: 140.558.268–140.564.781, Minus-StrangAPBB3SLC35A4: 140.564.440–140.569.215, Plus-StrangSLC35A4SURMIR: 140.564.440–140.569.215, Plus-StrangSURMIRCD14: 140.630.402–140.633.711, Minus-StrangNDUFA2: 140.638.740–140.647.823, Minus-StrangTMCO6: 140.639.396–140.647.730, Plus-StrangIK: 140.647.058–140.662.480, Plus-StrangIKWDR55: 140.664.476–140.674.124, Plus-StrangWDR55DND1: 140.670.794–140.673.576, Minus-StrangDND1HARS1: 140.673.905–140.691.370, Minus-StrangHARS1HARS2: 140.691.422–140.699.315, Plus-StrangHARS2ZMAT2: 140.698.680–140.707.729, Plus-StrangPCDHA1: 140.786.136–141.012.351, Plus-StrangPCDHA1PCDHA2: 140.794.845–141.012.351, Plus-StrangPCDHA2PCDHA3: 140.801.018–141.012.351, Plus-StrangPCDHA3PCDHA4: 140.807.037–141.012.347, Plus-StrangPCDHA4PCDHA5: 140.821.599–141.012.347, Plus-StrangPCDHA6: 140.827.958–141.012.351, Plus-StrangPCDHA7: 140.834.231–141.012.351, Plus-StrangPCDHA8: 140.841.185–141.012.351, Plus-StrangPCDHA9: 140.847.772–141.012.351, Plus-StrangPCDHA10: 140.855.883–141.012.351, Plus-StrangPCDHA11: 140.868.183–141.012.351, Plus-StrangPCDHA12: 140.875.256–141.012.351, Plus-StrangPCDHA13: 140.882.079–141.012.347, Plus-StrangPCDHAC1: 140.926.299–141.012.351, Plus-StrangPCDHAC2: 140.966.466–141.012.351, Plus-StrangPCDHB1: 141.051.374–141.059.346, Plus-StrangPCDHB1PCDHB2: 141.094.597–141.098.703, Plus-StrangPCDHB2PCDHB3: 141.100.473–141.103.827, Plus-StrangPCDHB3PCDHB4: 141.121.818–141.125.623, Plus-StrangPCDHB4PCDHB5: 141.135.206–141.138.615, Plus-StrangPCDHB5PCDHB6: 141.150.057–141.153.287, Plus-StrangPCDHB7: 141.172.644–141.176.383, Plus-StrangPCDHB7PCDHB8: 141.177.790–141.182.369, Plus-StrangPCDHB8PCDHB16: 141.182.387–141.186.226, Plus-StrangDiagramm von HARS1: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 12: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 140.673.905–140.674.328, 424 BasenExon 12: 140.674.679–140.674.825, 147 BasenExon 11: 140.675.017–140.675.133, 117 BasenExon 10: 140.676.654–140.676.896, 243 BasenExon 9: 140.676.989–140.677.116, 128 BasenExon 8: 140.677.327–140.677.420, 94 BasenExon 7: 140.677.655–140.677.753, 99 BasenExon 6: 140.677.908–140.678.015, 108 BasenExon 5: 140.679.002–140.679.127, 126 BasenExon 4: 140.679.788–140.679.883, 96 BasenExon 3: 140.683.100–140.683.219, 120 BasenExon 2: 140.690.855–140.690.944, 90 BasenExon 1: 140.691.215–140.691.370, 156 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,9 kb der 17,5 kb des Gens aus; 1.530 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest HARS1

11

Positionen in HARS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,5 kb von HARS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). HARS1-Gen: histidyl-tRNA synthetase 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/hars1

Vancouver

Dante Labs. HARS1-Gen: histidyl-tRNA synthetase 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/hars1

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