Gen
TAFAZZIN
tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
- HGNC 11577(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000102125(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 6901(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq28
- Koordinaten
- Chromosom X: 154.411.539–154.421.726 (GRCh38)
- Exons
- 11 Exons über 10,2 kb
- Protein
- 292 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- BTHS, G4.5, TAZ1
- Frühere Symbole
- CMD3A, EFE2, EFE, TAZ
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000601016.6NM_000116.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Dilatative Kardiomyopathie
Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.
Aufbau von TAFAZZIN
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,9 kb der 10,2 kb des Gens aus; 879 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TAFAZZIN
69
Positionen in TAFAZZIN, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 10,2 kb von TAFAZZIN, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,9 kb Exons.
Mit TAFAZZIN verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TAFAZZIN verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Laboratory abnormality
- 3-Methylglutaconic aciduria
- 3-Methylglutaric aciduria
- Decreased circulating cholesterol level
- Decreased circulating prealbumin concentration
- Elevated monolysocardiolipin/cardiolipin ratio
- Fluid retention
- High liver enzymes
- Increased lactate in body
4 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Stretched and thinned heart muscle
- Tricuspid regurgitation
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Cardiac failure
- Endocardial fibroelastosis
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the musculoskeletal system
- Skeletal myopathy
- Delayed bone maturation
- Low muscle tone
- Muscle weakness
- EMG abnormality
- Gowers sign
- Loss of fat tissue in localized area
- Muscle tissue disease
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TAFAZZIN-Gen: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tafazzin
Dante Labs. TAFAZZIN-Gen: tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tafazzin
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