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Gen

SIX5

SIX homeobox 5

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
19q13.32
Koordinaten
Chromosom 19: 45.764.785–45.769.252 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 4,5 kb
Protein
739 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Frühere Symbole
DMAHP
MANE-Select-Transkript
ENST00000317578.7NM_175875.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Branchio-Oto-Renales Syndrom

    • Autosomal-dominant

      Eine autosomal-dominante Erkrankung, die hauptsächlich durch Veränderungen in EYA1, SIX1 oder SIX5 verursacht wird. Sie führt zu einer Schallleitungs-, Schallempfindungs- oder gemischten Schwerhörigkeit, Fehlbildungen der Ohren, Halszysten oder Halsfisteln und bei manchen Betroffenen zu Nierenanomalien.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Das Wissen um diese Erkrankung veranlasst eine Hörprüfung und eine Ultraschall-Kontrolle der Nieren und hilft bei der genetischen Beratung der Familie.

  • Angeborene Fehlbildungen der Niere und der Harnwege

    • Branchio-Oto-Renal-SyndromAutosomal-dominant

      Eine durch Varianten in EYA1 oder SIX1 verursachte Erkrankung, die Hals, Ohren und Gehör sowie die Nieren betrifft.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Ein Wissen darum führt zu einer Hörprüfung und Nierenbildgebung.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SIX5

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 19, mit einer Klammer, an der SIX5 liegt. SIX5 und 35 Gene in der Nähe auf Chromosom 19, von 45.267.019 bis 46.267.018.Chromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45.079.288–45.305.284, Plus-StrangMARK4CKM: 45.306.411–45.323.372, Minus-StrangCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, Plus-StrangKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, Minus-StrangERCC2PPP1R13L: 45.379.634–45.406.367, Minus-StrangPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, Plus-StrangPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, Minus-StrangERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, Plus-StrangFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, Minus-StrangRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, Plus-StrangPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, Plus-StrangVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, Minus-StrangOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, Minus-StrangGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, Minus-StrangEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, Plus-StrangGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, Minus-StrangSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, Plus-StrangQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, Minus-StrangFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, Plus-StrangMEIOSINSIX5: 45.764.785–45.769.252, Minus-StrangSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, Minus-StrangDMPK: 45.779.437–45.785.973, Minus-StrangDMWD: 45.782.944–45.792.949, Minus-StrangRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, Minus-StrangSYMPK: 45.815.410–45.866.862, Minus-StrangSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, Plus-StrangFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, Minus-StrangIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, Minus-StrangMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, Minus-StrangNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.974.044, Minus-StrangNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, Plus-StrangCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, Minus-StrangPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, Minus-StrangIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, Plus-StrangIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, Minus-StrangIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, Plus-StrangIGFL1Diagramm von SIX5: 3 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 19Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 45.764.785–45.766.111, 1.327 BasenExon 2: 45.766.350–45.767.155, 806 BasenExon 1: 45.768.042–45.769.252, 1.211 Basen3215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 4,5 kb des Gens aus; 2.220 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SIX5

1

Position in SIX5, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,5 kb von SIX5, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SIX5-Gen: SIX homeobox 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/six5

Vancouver

Dante Labs. SIX5-Gen: SIX homeobox 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/six5

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