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Gen

GATA2

GATA binding protein 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
3q21.3
Koordinaten
Chromosom 3: 128.479.427–128.493.201 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 13,8 kb
Protein
480 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
NFE1B
MANE-Select-Transkript
ENST00000341105.7NM_032638.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Erbliche Veranlagung für myeloische Blutkrebserkrankungen

    • GATA2-Mangel mit Anfälligkeit für MDS/AMLAutosomal-dominant

      GATA2-Varianten, die niedrige Zahlen von Monozyten, B-Zellen und NK-Zellen, Infektionen, Lymphödeme und ein hohes Risiko für myelodysplastische Syndrome und Leukämie verursachen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Überwachung von Blutbild und Knochenmark, Infektionsprophylaxe und frühzeitige Prüfung einer Stammzelltransplantation.

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von GATA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 3, mit einer Klammer, an der GATA2 liegt. GATA2 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 3, von 127.986.314 bis 128.986.313.Chromosom 33q21.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 Mb128,8 MbMGLL: 127.689.062–128.052.190, Minus-StrangMGLLKBTBD12: 127.915.207–127.989.100, Plus-StrangKBTBD12SEC61A1: 128.051.641–128.071.705, Plus-StrangSEC61A1RUVBL1: 128.063.024–128.153.914, Minus-StrangRUVBL1EEFSEC: 128.153.174–128.427.044, Plus-StrangEEFSECDNAJB8: 128.462.437–128.466.968, Minus-StrangDNAJB8GATA2: 128.479.427–128.493.201, Minus-StrangGATA2RPN1: 128.619.968–128.681.075, Minus-StrangRPN1RAB7A: 128.693.669–128.825.980, Plus-StrangRAB7AACAD9: 128.879.494–128.924.003, Plus-StrangACAD9CFAP92: 128.909.866–129.002.690, Minus-StrangCFAP92Diagramm von GATA2: 6 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 3Exon 6: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 56 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 52 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 128.479.427–128.481.318, 1.892 BasenExon 5: 128.481.819–128.481.944, 126 BasenExon 4: 128.483.860–128.484.005, 146 BasenExon 3: 128.485.727–128.486.368, 642 BasenExon 2: 128.486.803–128.487.076, 274 BasenExon 1: 128.492.899–128.493.201, 303 Basen6543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,4 kb der 13,8 kb des Gens aus; 1.443 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GATA2

170

Positionen in GATA2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 13,8 kb von GATA2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). GATA2-Gen: GATA binding protein 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gata2

Vancouver

Dante Labs. GATA2-Gen: GATA binding protein 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gata2

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