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Gen

KCNJ16

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q24.3
Koordinaten
Chromosom 17: 70.075.225–70.135.608 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 60,4 kb
Protein
418 Aminosäuren
Auch bekannt als
Kir5.1, BIR9
MANE-Select-Transkript
ENST00000392671.6NM_170741.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet KCNJ16 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von KCNJ16

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der KCNJ16 liegt. KCNJ16 und 1 Gen in der Nähe auf Chromosom 17, von 69.605.417 bis 70.605.416.Chromosom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.369,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbKCNJ16: 70.075.225–70.135.608, Plus-StrangKCNJ16KCNJ2: 70.168.302–70.180.044, Plus-StrangKCNJ2Diagramm von KCNJ16: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 4: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 70.075.225–70.075.390, 166 BasenExon 2: 70.100.658–70.100.766, 109 BasenExon 3: 70.130.879–70.130.975, 97 BasenExon 4: 70.131.995–70.135.608, 3.614 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 60,4 kb des Gens aus; 1.257 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest KCNJ16

6

Positionen in KCNJ16, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 60,4 kb von KCNJ16, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Mit KCNJ16 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die KCNJ16 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). KCNJ16-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/kcnj16

Vancouver

Dante Labs. KCNJ16-Gen: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 16 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/kcnj16

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