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Gen

USP48

ubiquitin specific peptidase 48

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.12
Koordinaten
Chromosom 1: 21.678.298–21.783.149 (GRCh38)
Exons
27 Exons über 104,9 kb
Protein
1.035 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FLJ23277, FLJ11328, FLJ20103, FLJ23054, MGC14879
Frühere Symbole
USP31
MANE-Select-Transkript
ENST00000308271.14NM_032236.8
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant

      Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von USP48

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der USP48 liegt. USP48 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 21.230.724 bis 22.230.723.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbECE1: 21.217.247–21.345.912, Minus-StrangECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, Plus-StrangNBPF3ALPL: 21.508.813–21.579.441, Plus-StrangALPL: 21.547.404–21.554.002, Plus-StrangRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, Minus-StrangRAP1GAPUSP48: 21.678.298–21.783.149, Minus-StrangUSP48LDLRAD2: 21.812.265–21.825.225, Plus-StrangLDLRAD2HSPG2: 21.820.593–21.937.318, Minus-StrangHSPG2CELA3B: 21.977.022–21.998.642, Plus-StrangCELA3BCELA3A: 22.001.657–22.012.542, Plus-StrangCELA3A: 22.025.142–22.092.943, Plus-StrangCDC42: 22.052.627–22.101.360, Plus-StrangCDC42WNT4: 22.117.313–22.143.969, Minus-StrangWNT4Diagramm von USP48: 27 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 27: 21.678.298–21.679.439, 1.142 BasenExon 26: 21.680.808–21.680.834, 27 BasenExon 25: 21.687.191–21.687.239, 49 BasenExon 24: 21.689.974–21.690.099, 126 BasenExon 23: 21.695.066–21.695.221, 156 BasenExon 22: 21.701.498–21.701.602, 105 BasenExon 21: 21.703.512–21.703.618, 107 BasenExon 20: 21.704.262–21.704.392, 131 BasenExon 19: 21.705.727–21.705.837, 111 BasenExon 18: 21.706.126–21.706.187, 62 BasenExon 17: 21.706.467–21.706.589, 123 BasenExon 16: 21.706.744–21.706.868, 125 BasenExon 15: 21.715.389–21.715.457, 69 BasenExon 14: 21.721.036–21.721.166, 131 BasenExon 13: 21.721.650–21.721.764, 115 BasenExon 12: 21.723.898–21.724.095, 198 BasenExon 11: 21.728.570–21.728.719, 150 BasenExon 10: 21.729.704–21.729.832, 129 BasenExon 9: 21.736.446–21.736.625, 180 BasenExon 8: 21.747.067–21.747.149, 83 BasenExon 7: 21.748.138–21.748.271, 134 BasenExon 6: 21.751.507–21.751.615, 109 BasenExon 5: 21.752.527–21.752.651, 125 BasenExon 4: 21.752.992–21.753.119, 128 BasenExon 3: 21.756.546–21.756.702, 157 BasenExon 2: 21.757.663–21.757.783, 121 BasenExon 1: 21.782.824–21.783.149, 326 Basen2725201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 104,9 kb des Gens aus; 3.108 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). USP48-Gen: ubiquitin specific peptidase 48. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/usp48

Vancouver

Dante Labs. USP48-Gen: ubiquitin specific peptidase 48 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/usp48

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