Gen
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000134086(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7428(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3p25.3
- Koordinaten
- Chromosom 3: 10.141.778–10.153.667 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 11,9 kb
- Protein
- 213 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- VHL1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hereditäres Phäochromozytom und Paragangliom
- Hereditäres PhäochromozytomAutosomal-dominant
Erbliche Veranlagung für Katecholamin-produzierende Tumoren des Nebennierenmarks.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Biochemisches Screening und Bildgebung ermöglichen es, Tumoren früh zu finden und zu entfernen.
Nierenkrebs
Primäre oder metastasierte bösartige Neubildung der Niere.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Polyzythämie
- Tschuwaschen-PolyzythämieAutosomal-rezessiv
Die Tschuwaschen-Erythrozytose ist eine seltene, genetisch bedingte und angeborene Form der sekundären Polyzythämie. Sie ist durch erhöhte Hämoglobin-, Hämatokrit- und Erythropoetin-Serumwerte bei normaler Sauerstoffaffinität gekennzeichnet und äußert sich typischerweise durch Kopfschmerzen, Schwindel, Atemnot und/oder Plethora (starke Rötung von Haut und Schleimhäuten). Für Betroffene besteht ein erhöhtes Risiko für Blutungen, Thrombosen und einen vorzeitigen Tod.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Tumor des Harn- und Nierensystems
- Neubildung des Harnsystems
Eine gutartige oder bösartige, primäre oder metastasierte Neubildung, die das Harnsystem betrifft.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Von-Hippel-Lindau-Erkrankung
- Autosomal-dominant
Ein VHL-assoziiertes Tumorprädispositionssyndrom mit Hämangioblastomen, Nierenzellkarzinomen, Phäochromozytomen und neuroendokrinen Tumoren der Bauchspeicheldrüse.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Lebenslange Multiorgan-Vorsorge, nierenschonende Chirurgie, Belzutifan (HIF-2α-Inhibitor), Kaskadentestung, pränatale Beratung
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von VHL
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 4,4 kb der 11,9 kb des Gens aus; 642 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest VHL
251
Positionen in VHL, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
3 davon (1,2 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.
- Low mappability (3 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,9 kb von VHL, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.
Varianten mit Seite (129)
Die VHL-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | Intron 1 | 10.146.512 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.463+1G>A | Intron 2 | 10.146.637 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| E70X | c.208G>T | Exon 1 | 10.142.055 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| E160Sfs*10 | c.477del | Exon 3 | 10.149.797 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| F136Lfs*23 | c.408del | Exon 2 | 10.146.578 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| K196X | c.586A>T | Exon 3 | 10.149.909 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N78S | c.233A>G | Exon 1 | 10.142.080 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| N141Kfs*3 | c.422dup | Exon 2 | 10.146.593 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P86L | c.257C>T | Exon 1 | 10.142.104 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Q195X | c.583C>T | Exon 3 | 10.149.906 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit VHL verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die VHL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
18 weitere Merkmale anzeigen
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
3 weitere Merkmale anzeigen
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). VHL-Gen: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vhl
Dante Labs. VHL-Gen: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vhl
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