Gen
CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
- HGNC 13164(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000169714(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7555(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q21.3
- Koordinaten
- Chromosom 3: 129.167.827–129.183.896 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 16,1 kb
- Protein
- 177 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- RNF163, ZCCHC22, CNBP1
- Frühere Symbole
- DM2, ZNF9
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000422453.7NM_003418.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Myotone Dystrophie
- Autosomal-dominant
Eine erbliche, fortschreitende Erkrankung der Muskulatur. Sie zeichnet sich durch Muskelschwund und Muskelhypotonie, Katarakte (Grauer Star), kardiale Erregungsleitungsstörungen sowie Endokrinopathien aus.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Mexiletine bei Myotonie; Herzschrittmacher/ICD bei Erregungsleitungsstörungen; nicht-invasive Beatmung bei respiratorischer Insuffizienz; jährliche kardiologische und pneumologische Kontrollen; Vermeidung bestimmter Narkosemittel
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von CNBP
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 16,1 kb des Gens aus; 534 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit CNBP verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CNBP verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Handgrip myotonia
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Axial muscle weakness
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Muscle stiffness
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). CNBP-Gen: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cnbp
Dante Labs. CNBP-Gen: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cnbp
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