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Gen

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q31.1
Koordinaten
Chromosom 2: 173.075.846–173.268.015 (GRCh38)
Exons
20 Exons über 192,2 kb
Protein
800 Aminosäuren
Auch bekannt als
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
MANE-Select-Transkript
ENST00000375213.8NM_016653.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Angeborene Myopathien

    • Zentronukleäre Myopathie (einschließlich der X-chromosomal vererbten myotubulären Myopathie)

      Angeborene Myopathien mit zentral gelegenen Zellkernen in den Muskelfasern, verursacht durch MTM1, DNM2, BIN1 und weitere Gene; die X-chromosomal vererbte myotubuläre Form (MTM1) verläuft bei Jungen häufig schwer.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von MAP3K20

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der MAP3K20 liegt. MAP3K20 und 2 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 172.671.931 bis 173.671.930.Chromosom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, Plus-StrangRAPGEF4MAP3K20: 173.075.846–173.268.015, Plus-StrangMAP3K20CDCA7: 173.354.818–173.368.997, Plus-StrangCDCA7Diagramm von MAP3K20: 20 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 19: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 173.075.846–173.076.002, 157 BasenExon 2: 173.090.998–173.091.190, 193 BasenExon 3: 173.169.805–173.169.892, 88 BasenExon 4: 173.182.854–173.182.955, 102 BasenExon 5: 173.187.558–173.187.623, 66 BasenExon 6: 173.190.895–173.190.923, 29 BasenExon 7: 173.191.040–173.191.177, 138 BasenExon 8: 173.198.026–173.198.112, 87 BasenExon 9: 173.203.796–173.203.870, 75 BasenExon 10: 173.209.729–173.209.835, 107 BasenExon 11: 173.217.115–173.217.250, 136 BasenExon 12: 173.229.689–173.229.733, 45 BasenExon 13: 173.232.192–173.232.222, 31 BasenExon 14: 173.232.320–173.232.459, 140 BasenExon 15: 173.238.373–173.238.435, 63 BasenExon 16: 173.239.404–173.239.496, 93 BasenExon 17: 173.258.699–173.258.815, 117 BasenExon 18: 173.261.063–173.261.137, 75 BasenExon 19: 173.263.745–173.263.895, 151 BasenExon 20: 173.266.050–173.268.015, 1.966 Basen151015205′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,9 kb der 192,2 kb des Gens aus; 2.403 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAP3K20

2

Positionen in MAP3K20, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 192,2 kb von MAP3K20, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MAP3K20-Gen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. MAP3K20-Gen: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/map3k20

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