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Gen

MFN2

mitofusin 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.22
Koordinaten
Chromosom 1: 11.980.444–12.013.508 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 33,1 kb
Protein
757 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
CPRP1, KIAA0214, MARF, CMT2A2
MANE-Select-Transkript
ENST00000235329.10NM_014874.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Lipodystrophie

    • Multiple symmetrische Lipomatose mit partieller Lipodystrophie (MFN2)Autosomal-rezessiv

      Große Fettansammlungen am Hals und Oberkörper mit Fettverlust an anderen Körperstellen, verursacht durch biallelische MFN2-Varianten.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

    • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

      Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von MFN2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der MFN2 liegt. MFN2 und 18 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 11.496.976 bis 12.496.975.Chromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 Mb12,4 MbDISP3: 11.478.905–11.537.583, Plus-StrangDISP3FBXO2: 11.637.018–11.655.785, Minus-StrangFBXO2FBXO44: 11.650.618–11.663.327, Plus-StrangFBXO44MAD2L2: 11.657.230–11.692.605, Minus-StrangMAD2L2FBXO6: 11.664.141–11.674.354, Plus-StrangFBXO6DRAXIN: 11.690.958–11.725.857, Plus-StrangDRAXINAGTRAP: 11.736.070–11.754.802, Plus-StrangAGTRAPC1orf167: 11.761.787–11.789.585, Plus-StrangC1orf167MTHFR: 11.785.723–11.806.455, Minus-StrangMTHFRCLCN6: 11.806.096–11.848.080, Plus-StrangCLCN6NPPA: 11.845.701–11.848.345, Minus-StrangNPPANPPB: 11.857.454–11.859.648, Minus-StrangNPPBKIAA2013: 11.919.590–11.926.428, Minus-StrangKIAA2013PLOD1: 11.934.205–11.975.542, Plus-StrangPLOD1MFN2: 11.980.444–12.013.508, Plus-StrangMFN2MIIP: 12.019.466–12.032.048, Plus-StrangMIIPTNFRSF8: 12.063.079–12.144.221, Plus-StrangTNFRSF8TNFRSF1B: 12.166.970–12.209.228, Plus-StrangTNFRSF1BVPS13D: 12.230.007–12.512.047, Plus-StrangVPS13DDiagramm von MFN2: 19 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 3: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 11.980.444–11.980.484, 41 BasenExon 2: 11.981.970–11.982.114, 145 BasenExon 3: 11.989.165–11.989.343, 179 BasenExon 4: 11.992.555–11.992.690, 136 BasenExon 5: 11.996.156–11.996.318, 163 BasenExon 6: 11.997.297–11.997.421, 125 BasenExon 7: 11.998.770–11.998.878, 109 BasenExon 8: 11.998.988–11.999.095, 108 BasenExon 9: 12.001.401–12.001.554, 154 BasenExon 10: 12.001.769–12.001.836, 68 BasenExon 11: 12.001.982–12.002.103, 122 BasenExon 12: 12.003.992–12.004.118, 127 BasenExon 13: 12.004.509–12.004.613, 105 BasenExon 14: 12.004.825–12.004.927, 103 BasenExon 15: 12.005.711–12.005.931, 221 BasenExon 16: 12.006.538–12.006.693, 156 BasenExon 17: 12.007.053–12.007.249, 197 BasenExon 18: 12.009.592–12.009.726, 135 BasenExon 19: 12.011.496–12.013.508, 2.013 Basen124681012141618195′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4,4 kb der 33,1 kb des Gens aus; 2.274 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MFN2

189

Positionen in MFN2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 33,1 kb von MFN2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MFN2-Gen: mitofusin 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mfn2

Vancouver

Dante Labs. MFN2-Gen: mitofusin 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mfn2

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