Gen
MIR96
microRNA 96
- HGNC 31648(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000199158(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 407053(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q32.2
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- hsa-mir-96
- Frühere Symbole
- MIRN96, DFNA50
- Locus-Typ
- RNA, micro
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit
- Autosomal-dominante nicht-syndromale SchwerhörigkeitAutosomal-dominant
Autosomal-dominante Form der nicht-syndromalen Gehörlosigkeit.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust
Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind
Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Mit MIR96 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MIR96 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MIR96-Gen: microRNA 96. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mir96
Dante Labs. MIR96-Gen: microRNA 96 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mir96
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