Gen
TNNT2
troponin T2, cardiac type
- HGNC 11949(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000118194(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7139(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q32.1
- Koordinaten
- Chromosom 1: 201.359.014–201.377.680 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 18,7 kb
- Protein
- 298 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- CMPD2
- Frühere Symbole
- CMH2, CMD1D
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000656932.1NM_001276345.2
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Dilatative Kardiomyopathie
Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.
Linksventrikuläre Non-Kompaktierung
Eine Herzmuskelerkrankung mit einer dicken, schwammartigen inneren Schicht der linken Herzkammer, die mit Sarkomergenen wie MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 und MYBPC3 sowie mit LDB3, PRDM16 und MIB1 in Zusammenhang steht.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Das Wissen darüber unterstützt die Herzbildgebung, die Überwachung des Herzrhythmus und die Untersuchung von Verwandten.
Restriktive Kardiomyopathie
- Familiäre restriktive Kardiomyopathie 3 (TNNT2)Autosomal-dominant
Eine Form der restriktiven Kardiomyopathie, die durch Veränderungen im Sarkomer-Gen TNNT2 verursacht wird.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Hypertrophe Kardiomyopathie
- Autosomal-dominant
Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von TNNT2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,2 kb der 18,7 kb des Gens aus; 897 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TNNT2
66
Positionen in TNNT2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 18,7 kb von TNNT2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.
Varianten mit Seite (36)
Die TNNT2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.851+1G>A | Intron 16 | 201.359.622 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| R104H | c.311G>A | Exon 10 | 201.365.291 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| W297X | c.890G>A | Exon 17 | 201.359.217 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A182S | c.544G>T | Exon 12 | 201.363.352 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| c.851+1G>T | Intron 16 | 201.359.622 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.891G>A | Exon 17 | 201.359.216 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| D96A | c.287A>C | Exon 9 | 201.365.617 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E173del | c.517_519del | Exon 12 | 201.363.376 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E173K | c.517G>A | Exon 12 | 201.363.379 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| F120I | c.358T>A | Exon 10 | 201.365.244 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Mit TNNT2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TNNT2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal ST segment
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged and thickened heart muscle
- Increased left ventricular end-diastolic volume
- Left axis deviation
- Left ventricular noncompaction
- Low blood pressure
- Reduced left ventricular ejection fraction
24 weitere Merkmale anzeigen
- Restrictive cardiomyopathy
- Right atrial enlargement
- Abnormal left ventricular function
- Left ventricular systolic dysfunction
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Angina pectoris
- Cardiac failure
- Interstitial cardiac fibrosis
- Left atrial enlargement
- Pulmonary venous hypertension
- Sudden cardiac death
- Ventricular septal hypertrophy
- Complete right bundle branch block
- Incomplete right bundle branch block
- Left ventricular hypertrophy
- Mitral regurgitation
- Prolonged QT interval
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Sinus bradycardia
- Supraventricular arrhythmia
- Tricuspid regurgitation
- Fainting spell
- Stroke
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TNNT2-Gen: troponin T2, cardiac type. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tnnt2
Dante Labs. TNNT2-Gen: troponin T2, cardiac type [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tnnt2
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