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Gen

CCBE1

collagen and calcium binding EGF domains 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
18q21.32
Koordinaten
Chromosom 18: 59.430.939–59.697.423 (GRCh38)
Exons
11 Exons über 266,5 kb
Protein
406 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FLJ30681, KIAA1983
MANE-Select-Transkript
ENST00000439986.9NM_133459.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Primäres Lymphödem & Lymphatische Fehlbildungen

    • Hennekam-Syndrom Typ 1Autosomal-rezessiv

      Eine durch Veränderungen in CCBE1 verursachte Erkrankung, die Lymphödem, erweiterte Lymphgefäße im Darm und in anderen Organen sowie variable Lernschwierigkeiten vereint.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von CCBE1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 18, mit einer Klammer, an der CCBE1 liegt. CCBE1 und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom 18, von 59.064.181 bis 60.064.180.Chromosom 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbSEC11C: 59.139.470–59.158.850, Plus-StrangSEC11CGRP: 59.219.984–59.230.790, Plus-StrangGRPRAX: 59.267.035–59.274.086, Minus-StrangRAXCPLX4: 59.275.156–59.318.655, Minus-StrangCPLX4LMAN1: 59.327.823–59.359.417, Minus-StrangLMAN1CCBE1: 59.430.939–59.697.423, Minus-StrangCCBE1PMAIP1: 59.899.644–59.904.305, Plus-StrangPMAIP1Diagramm von CCBE1: 11 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 18Exon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 59.430.939–59.436.141, 5.203 BasenExon 10: 59.438.111–59.438.146, 36 BasenExon 9: 59.439.543–59.439.578, 36 BasenExon 8: 59.439.677–59.439.816, 140 BasenExon 7: 59.447.983–59.448.103, 121 BasenExon 6: 59.454.851–59.454.951, 101 BasenExon 5: 59.466.739–59.466.891, 153 BasenExon 4: 59.469.473–59.469.607, 135 BasenExon 3: 59.480.186–59.480.238, 53 BasenExon 2: 59.696.629–59.696.709, 81 BasenExon 1: 59.697.212–59.697.423, 212 Basen1115′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,3 kb der 266,5 kb des Gens aus; 1.221 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CCBE1

5

Positionen in CCBE1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 266,5 kb von CCBE1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CCBE1-Gen: collagen and calcium binding EGF domains 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ccbe1

Vancouver

Dante Labs. CCBE1-Gen: collagen and calcium binding EGF domains 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ccbe1

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