Gen
IRX5
iroquois homeobox 5
- HGNC 14361↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000176842↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 10265↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 16q12.2
- Koordinaten
- Chromosom 16: 54.930.865–54.934.485 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 3,6 kb
- Protein
- 483 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- IRX-2a
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000394636.9NM_005853.6
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von IRX5
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,4 kb der 3,6 kb des Gens aus; 1.452 dieser Basen kodieren für das Protein.
Mit IRX5 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IRX5 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of head or neck
- Bad bite
- Big midface
- Corners of eye widely separated
- Drooping lower lip
- Failure of development of between one and six teeth
- High palate
- Limited hair on end of eyebrow
- Long philtrum
15 weitere Merkmale anzeigen
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Smooth philtrum
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Thin dental enamel
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Thin red part of the upper lip
- Broad head shape
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Prominent forehead
- Skin tag in front of the ear
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IRX5-Gen: iroquois homeobox 5. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/irx5
Dante Labs. IRX5-Gen: iroquois homeobox 5 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/irx5
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