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Gen

SGCD

sarcoglycan delta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q33.2-q33.3
Koordinaten
Chromosom 5: 156.327.164–156.767.788 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 440,6 kb
Protein
290 Aminosäuren
Auch bekannt als
DAGD, LGMD2F, CMD1L
MANE-Select-Transkript
ENST00000337851.9NM_000337.6
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Dilatative Kardiomyopathie

    • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie

    • Die Gliedergürtel-Muskeldystrophie umfasst eine Reihe verschiedener Subtypen mit unterschiedlichen Vererbungsmustern (wobei auch die diagnostische Aussagekraft variiert). Personen, bei denen mit der Erkrankung assoziierte Varianten festgestellt wurden, sollten sich für eine gesicherte Diagnose an eine Fachärztin oder einen Facharzt für Muskel- und Skeletterkrankungen wenden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von SGCD

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der SGCD liegt. SGCD und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 155.886.539 bis 157.208.413.Chromosom 55q33.2-q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 MbSGCD: 156.327.164–156.767.788, Plus-StrangSGCDPPP1R2B: 156.850.295–156.852.528, Plus-StrangPPP1R2BTIMD4: 156.918.639–156.963.230, Minus-StrangTIMD4HAVCR1: 157.025.939–157.069.396, Minus-StrangHAVCR1HAVCR2: 157.085.422–157.142.869, Minus-StrangHAVCR2MED7: 157.134.848–157.159.019, Minus-StrangMED7ITK: 157.142.933–157.255.185, Plus-StrangITKGARIN3: 157.161.846–157.166.264, Minus-StrangGARIN3Diagramm von SGCD: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 5Exon 3: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 156.327.164–156.327.232, 69 BasenExon 2: 156.329.534–156.329.579, 46 BasenExon 3: 156.344.489–156.344.677, 189 BasenExon 4: 156.508.601–156.508.702, 102 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 156.589.231–156.589.318, 88 BasenExon 6: 156.594.932–156.595.051, 120 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigenExon 7: 156.647.464–156.647.536, 73 BasenExon 8: 156.757.581–156.757.704, 124 BasenExon 9: 156.759.217–156.767.788, 8.572 Basen1595′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,4 kb der 440,6 kb des Gens aus; 873 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SGCD

47

Positionen in SGCD, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 440,6 kb von SGCD, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,4 kb Exons.

Varianten mit Seite (2)

Die SGCD-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
R97Xc.289C>TExon 4156.508.697Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft
R165Xc.493C>TExon 6156.595.042Pathogen3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SGCD-Gen: sarcoglycan delta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sgcd

Vancouver

Dante Labs. SGCD-Gen: sarcoglycan delta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sgcd

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