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Gen

SMPX

small muscle protein X-linked

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.12
Koordinaten
Chromosom X: 21.705.978–21.758.116 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 52,1 kb
Protein
88 Aminosäuren
Auch bekannt als
DFNX4, Chisel, Csl
Frühere Symbole
DFN6
MANE-Select-Transkript
ENST00000379494.4NM_014332.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Distale Myopathien

    • Distale Myopathie

      Eine Gruppe erblicher Muskelerkrankungen, bei denen die Schwäche an Händen, Unterarmen, Unterschenkeln oder Füßen beginnt und die durch Gene wie TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX und MATR3 verursacht werden.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Schwerhörigkeit und Gehörlosigkeit

    • Nicht-syndromaler genetischer Hörverlust

      Eines von 97 Genen, die damit verknüpft sind

      Erblich bedingter Hörverlust ohne weitere medizinische Merkmale, einschließlich der häufigen rezessiven Formen, die durch GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC und viele andere Gene verursacht werden, sowie dominante, X-chromosomal gebundene und mitochondriale Formen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Kenntnis der genetischen Ursache kann Entscheidungen über Hörunterstützung und Cochlea-Implantate, die Eignung für Gentherapie-Studien (zum Beispiel bei OTOF) sowie die genetische Familienberatung leiten.

Aufbau von SMPX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der SMPX liegt. SMPX und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 21.232.047 bis 22.232.046.Chromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2821,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbCNKSR2: 21.372.801–21.654.701, Plus-StrangCNKSR2KLHL34: 21.654.690–21.658.330, Minus-StrangKLHL34SMPX: 21.705.978–21.758.116, Minus-StrangSMPXMBTPS2: 21.839.600–21.935.555, Plus-StrangMBTPS2YY2: 21.855.987–21.858.740, Plus-StrangYY2SMS: 21.940.557–21.994.837, Plus-StrangSMSPHEX: 22.032.293–22.494.713, Plus-StrangPHEXDiagramm von SMPX: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom XExon 4: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 21.705.978–21.706.394, 417 BasenExon 4: 21.737.549–21.737.697, 149 BasenExon 3: 21.743.750–21.743.836, 87 BasenExon 2: 21.754.246–21.754.302, 57 BasenExon 1: 21.757.942–21.758.116, 175 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,9 kb der 52,1 kb des Gens aus; 267 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SMPX

6

Positionen in SMPX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 52,1 kb von SMPX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,9 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). SMPX-Gen: small muscle protein X-linked. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/smpx

Vancouver

Dante Labs. SMPX-Gen: small muscle protein X-linked [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/smpx

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