ACTC1

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Dilatative Kardiomyopathie

  • Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.

• Angeborene Herzfehler mit Erbursache

  • Vorhofseptumdefekt

    Ein Loch zwischen den oberen Herzkammern; erbliche Formen werden durch Gene wie NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 und ACTC1 verursacht, und NKX2-5-Formen bergen außerdem das Risiko eines fortschreitenden AV-Blocks.

    • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Wenn Sie davon wissen, unterstützt dies Herzuntersuchungen mittels Bildgebung und bei NKX2-5 regelmäßige EKG-Kontrollen.

• Linksventrikuläre Non-Kompaktierung

  • Eine Herzmuskelerkrankung mit einer dicken, schwammartigen inneren Schicht der linken Herzkammer, die mit Sarkomergenen wie MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 und MYBPC3 sowie mit LDB3, PRDM16 und MIB1 in Zusammenhang steht.

    • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
    • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Das Wissen darüber unterstützt die Herzbildgebung, die Überwachung des Herzrhythmus und die Untersuchung von Verwandten.

Übergeordnete Gruppen

• Hypertrophe Kardiomyopathie

  • Autosomal-dominant

    Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Erkrankung, bei der der Herzmuskel ohne erkennbare Ursache verdickt (hypertrophiert) ist. Die Hypertrophie tritt meist asymmetrisch auf und kann mit einer Verengung des linksventrikulären Ausflusstrakts einhergehen.

    • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
    • 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
    • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

    Was das Wissen verändert

    Betablocker, Nicht-Dihydropyridin-Kalziumkanalblocker, Vermeidung intensiver körperlicher Belastung, genetische Beratung

Aufbau von ACTC1

Exons machen 1,4 kb der 5,3 kb des Gens aus; 1.134 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACTC1

Varianten mit Seite (5)

Die ACTC1-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

Gene mit denselben Erkrankungen

• LDB3LIM domain binding 3Teilt 3 Erkrankungen
• MYBPC3myosin binding protein C3Teilt 3 Erkrankungen
• MYH7myosin heavy chain 7Teilt 3 Erkrankungen
• TNNT2troponin T2, cardiac typeTeilt 3 Erkrankungen
• TPM1tropomyosin 1Teilt 3 Erkrankungen
• FLNCfilamin CTeilt 2 Erkrankungen
• JPH2junctophilin 2Teilt 2 Erkrankungen
• MYH6myosin heavy chain 6Teilt 2 Erkrankungen
• MYPNmyopalladinTeilt 2 Erkrankungen
• PLNphospholambanTeilt 2 Erkrankungen
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseTeilt 2 Erkrankungen
• TBX20T-box transcription factor 20Teilt 2 Erkrankungen

Mit ACTC1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACTC1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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