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Gen

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q36.3
Koordinaten
Chromosom 2: 227.002.714–227.164.205 (GRCh38)
Exons
48 Exons über 161,5 kb
Protein
1.690 Aminosäuren
Auch bekannt als
CA44
MANE-Select-Transkript
ENST00000396625.5NM_000092.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Alport-Syndrom

    • Eine seltene Nierenerkrankung, die durch eine glomeruläre Nephropathie mit Hämaturie gekennzeichnet ist, welche zu einer terminalen Niereninsuffizienz (ESRD) fortschreitet; häufig geht sie mit Schallempfindungsschwerhörigkeit und gelegentlich mit okulären Anomalien einher.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      ACE-Hemmer (Ramipril, Erstlinientherapie, idealerweise vor Auftreten einer Proteinurie); ARBs bei ACE-Hemmer-Unverträglichkeit; Nierentransplantation bei terminaler Niereninsuffizienz (ESRD); Hörgeräte; jährliche ophthalmologische und audiologische Kontrollen

Aufbau von COL4A4

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der COL4A4 liegt. COL4A4 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 226.583.460 bis 227.583.459.Chromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1: 226.731.312–226.799.850, Minus-StrangIRS1RHBDD1: 226.835.581–227.001.006, Plus-StrangRHBDD1COL4A4: 227.002.714–227.164.205, Minus-StrangCOL4A4COL4A3: 227.164.509–227.314.792, Plus-StrangCOL4A3MFF: 227.325.151–227.361.188, Plus-StrangMFFTM4SF20: 227.362.038–227.381.995, Minus-StrangTM4SF20SCYGR1: 227.387.683–227.387.949, Minus-StrangSCYGR1AGFG1: 227.472.134–227.561.411, Plus-StrangAGFG1Diagramm von COL4A4: 48 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 48: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 30 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 46: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 45: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 44: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 42: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 40: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 39: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 38: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 37: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 36: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 35: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 34: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 33: 32 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 32: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 31: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 30: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 29: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 28: 31 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 27: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 26: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 25: 35 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 24: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 24 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 48: 227.002.714–227.007.588, 4.875 BasenExon 47: 227.008.018–227.008.304, 287 BasenExon 46: 227.010.313–227.010.501, 189 BasenExon 45: 227.012.181–227.012.297, 117 BasenExon 44: 227.022.048–227.022.173, 126 BasenExon 43: 227.025.802–227.025.810, 9 BasenExon 42: 227.027.902–227.028.009, 108 BasenExon 41: 227.030.443–227.030.598, 156 BasenExon 40: 227.031.945–227.032.055, 111 BasenExon 39: 227.032.148–227.032.276, 129 BasenExon 38: 227.033.410–227.033.481, 72 BasenExon 37: 227.042.148–227.042.255, 108 BasenExon 36: 227.043.077–227.043.184, 108 BasenExon 35: 227.047.475–227.047.549, 75 BasenExon 34: 227.050.068–227.050.131, 64 BasenExon 33: 227.050.977–227.051.158, 182 BasenExon 32: 227.052.305–227.052.412, 108 BasenExon 31: 227.054.594–227.054.737, 144 BasenExon 30: 227.055.945–227.056.115, 171 BasenExon 29: 227.057.439–227.057.600, 162 BasenExon 28: 227.059.405–227.059.623, 219 BasenExon 27: 227.060.136–227.060.243, 108 BasenExon 26: 227.062.530–227.062.598, 69 BasenExon 25: 227.077.894–227.078.077, 184 BasenExon 24: 227.080.443–227.080.549, 107 BasenExon 23: 227.082.115–227.082.187, 73 BasenExon 22: 227.088.653–227.088.816, 164 BasenExon 21: 227.089.868–227.089.957, 90 BasenExon 20: 227.094.125–227.094.289, 165 BasenExon 19: 227.098.694–227.098.798, 105 BasenExon 18: 227.099.620–227.099.689, 70 BasenExon 17: 227.101.504–227.101.557, 54 BasenExon 16: 227.101.865–227.101.909, 45 BasenExon 15: 227.102.789–227.102.848, 60 BasenExon 14: 227.103.144–227.103.197, 54 BasenExon 13: 227.103.972–227.104.052, 81 BasenExon 12: 227.108.581–227.108.622, 42 BasenExon 11: 227.108.833–227.108.868, 36 BasenExon 10: 227.109.224–227.109.286, 63 BasenExon 9: 227.111.678–227.111.713, 36 BasenExon 8: 227.114.628–227.114.696, 69 BasenExon 7: 227.118.645–227.118.761, 117 BasenExon 6: 227.119.895–227.119.939, 45 BasenExon 5: 227.121.014–227.121.148, 135 BasenExon 4: 227.140.161–227.140.238, 78 BasenExon 3: 227.144.516–227.144.558, 43 BasenExon 2: 227.147.413–227.147.584, 172 BasenExon 1: 227.164.007–227.164.205, 199 Basen484540353025201510515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 10 kb der 161,5 kb des Gens aus; 5.073 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest COL4A4

720

Positionen in COL4A4, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

1 davon (0,1 %) liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (1 Stelle)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 161,5 kb von COL4A4, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit COL4A4 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die COL4A4 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). COL4A4-Gen: collagen type IV alpha 4 chain. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. COL4A4-Gen: collagen type IV alpha 4 chain [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/col4a4

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