AtlasGen
ARHGDIA
Rho GDP dissociation inhibitor alpha
- HGNC 678↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000141522↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 396↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 17q25.3
- Koordinaten
- Chromosom 17: 81.867.721–81.871.337 (GRCh38)
- Exons
- 6 Exons über 3,6 kb
- Protein
- 204 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- RHOGDI
- Frühere Symbole
- GDIA1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000269321.12NM_004309.6
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
AtlasDiese Seite als Daten
Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/arhgdia.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameWerten Sie ARHGDIA und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Nephrotisches Syndrom
- Nephrose
Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.
- ClinGen bewertet den Zusammenhang als moderat
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
Aufbau von ARHGDIA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,8 kb der 3,6 kb des Gens aus; 615 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von ARHGDIA
9Leicht
Wie schwer sich ARHGDIA mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Fast alle Exons von ARHGDIA liegen in Bereichen, die Short Reads sauber abbilden.
Dazu kommt der Anteil der Exons von ARHGDIA in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityBereiche, in denen sich 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig zuordnen lassen, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Gewichtung 35 %.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit mindestens 90 % Identität. Gewichtung 30 %.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Läufe aus einer einzelnen Base, bei denen Reads abrutschen und die sie möglicherweise nicht überspannen. Gewichtung 15 %.6,9 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Gewichtung 10 %.77 %
- ReferenzabdeckungLücken in der nahen Referenzassemblierung, an denen keine Sequenz vorhanden ist, an die sich Reads anlagern könnten. Gewichtung 10 %.0 %
Ein Dante-Labs-Score aus unserer eigenen Forschung, basierend auf den Karten schwer sequenzierbarer Regionen aus Genome in a Bottle des NIST.So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von ARHGDIA in dieser Art schwieriger Region. Jede einzelne Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere Art fügt weniger hinzu: 0 bedeutet, dass keine Base in einer solchen Region liegt, 100 bedeutet, dass jede Base in einem Bereich liegt, in dem Reads nicht eindeutig zugeordnet werden können.
1
Position in ARHGDIA, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.
Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 3,6 kb von ARHGDIA ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 1,8 kb Exons.
ClinVar pathogenic variants (1)
The ARHGDIA variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Wahrscheinlich pathogen 1
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_004309.6(ARHGDIA):c.*167dup (opens in a new tab) | nephrotic syndrome, type 8 | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTN4actinin alpha 4Teilt 1 Erkrankung
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseTeilt 1 Erkrankung
- COQ8Bcoenzyme Q8BTeilt 1 Erkrankung
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Teilt 1 Erkrankung
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonTeilt 1 Erkrankung
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinTeilt 1 Erkrankung
- EMP2epithelial membrane protein 2Teilt 1 Erkrankung
- ITSN1intersectin 1Teilt 1 Erkrankung
- ITSN2intersectin 2Teilt 1 Erkrankung
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Teilt 1 Erkrankung
- LAMA5laminin subunit alpha 5Teilt 1 Erkrankung
- LAMB2laminin subunit beta 2Teilt 1 Erkrankung
Mit ARHGDIA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ARHGDIA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-18: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.18-8b139e39.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ARHGDIA-Gen: Rho GDP dissociation inhibitor alpha. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/arhgdia
Dante Labs. ARHGDIA-Gen: Rho GDP dissociation inhibitor alpha [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/arhgdia
AtlasEin Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen