Gen
MECOM
MDS1 and EVI1 complex locus
- HGNC 3498(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000085276(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2122(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 3q26.2
- Koordinaten
- Chromosom 3: 169.083.507–169.663.712 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 580,2 kb
- Protein
- 1.239 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-dominant
- Auch bekannt als
- MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
- Frühere Symbole
- MDS1, EVI1
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000651503.2NM_004991.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Erbliche Thrombozytopenien
- Erbliche Thrombozytopenie
Eine Gruppe von Erkrankungen, die eine lebenslang niedrige Thrombozytenzahl verursachen. Sie sind mit Genen wie MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 und MECOM verknüpft und werden dominant, rezessiv oder X-chromosomal vererbt.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine genetische Diagnose verhindert eine Fehldiagnose als immunbedingte Thrombozytopenie, die zu unnötiger Steroidgabe oder Milzentfernung führen könnte, und leitet die Überwachung auf damit verbundene Nieren-, Gehör- oder Blutprobleme an.
Seltene erbliche Knochenmarkversagen-Syndrome
- MECOM-assoziiertes SyndromAutosomal-dominant
Eine dominant vererbte Erkrankung, die durch Veränderungen in MECOM verursacht wird und ab der Geburt zu einem schweren Knochenmarkversagen führen kann, häufig mit verwachsenen Unterarmknochen (Radioulnarsynostose), Hörverlust oder anderen Merkmalen.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine frühzeitige Diagnose hilft bei der Planung einer Stammzelltransplantation, die häufig erforderlich ist.
Vererbung
- Autosomal-dominant
- Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von MECOM
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,5 kb der 580,2 kb des Gens aus; 3.720 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest MECOM
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Positionen in MECOM, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 580,2 kb von MECOM, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,5 kb Exons.
Mit MECOM verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MECOM verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). MECOM-Gen: MDS1 and EVI1 complex locus. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/mecom
Dante Labs. MECOM-Gen: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/mecom
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