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Gen

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
5q32
Koordinaten
Chromosom 5: 150.113.839–150.155.845 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 42 kb
Protein
1.106 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
JTK12, CD140b, PDGFR1
Frühere Symbole
PDGFR
MANE-Select-Transkript
ENST00000261799.9NM_002609.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Basalganglienkalkung

    • Primär familiäre Hirnverkalkung (alle Typen)

      Sammelbegriff für die primär familiäre Hirnverkalkung (bilaterale Striopallidodentat-Kalzinose), einschließlich der dominanten Formen mit SLC20A2, PDGFRB, PDGFB und XPR1 sowie der rezessiven Formen mit MYORG und JAM2.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Erbliche Fibromatosen

    • Infantile MyofibromatoseAutosomal-dominant

      Gutartige fibröse Tumoren in Haut, Muskeln, Knochen oder Organen, die im Säuglingsalter auftreten und am häufigsten durch Varianten in PDGFRB verursacht werden; viele bilden sich von allein zurück.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von PDGFRB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 5, mit einer Klammer, an der PDGFRB liegt. PDGFRB und 16 Gene in der Nähe auf Chromosom 5, von 149.634.842 bis 150.634.841.Chromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, Plus-StrangARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, Plus-StrangPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, Minus-StrangPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, Plus-StrangSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, Minus-StrangTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, Plus-StrangHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, Minus-StrangCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.155.845, Minus-StrangPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, Plus-StrangCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, Plus-StrangSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, Minus-StrangCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, Minus-StrangARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, Plus-StrangTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, Minus-StrangCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, Minus-StrangRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, Plus-StrangNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, Plus-StrangSYNPODiagramm von PDGFRB: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 5Exon 18: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 150.113.839–150.115.946, 2.108 BasenExon 22: 150.117.618–150.117.850, 233 BasenExon 21: 150.118.747–150.118.852, 106 BasenExon 20: 150.119.467–150.119.566, 100 BasenExon 19: 150.120.012–150.120.123, 112 BasenExon 18: 150.120.888–150.121.010, 123 BasenExon 17: 150.121.204–150.121.322, 119 BasenExon 16: 150.121.880–150.122.040, 161 BasenExon 15: 150.123.042–150.123.201, 160 BasenExon 14: 150.124.250–150.124.360, 111 BasenExon 13: 150.124.727–150.124.831, 105 BasenExon 12: 150.125.445–150.125.577, 133 BasenExon 11: 150.126.520–150.126.614, 95 BasenExon 10: 150.129.757–150.129.968, 212 BasenExon 9: 150.130.539–150.130.662, 124 BasenExon 8: 150.131.979–150.132.094, 116 BasenExon 7: 150.132.750–150.132.942, 193 BasenExon 6: 150.133.586–150.133.760, 175 BasenExon 5: 150.133.881–150.134.008, 128 BasenExon 4: 150.134.750–150.135.016, 267 BasenExon 3: 150.135.555–150.135.878, 324 BasenExon 2: 150.137.008–150.137.053, 46 BasenExon 1: 150.155.397–150.155.845, 449 Basen2322201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,7 kb der 42 kb des Gens aus; 3.321 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PDGFRB

20

Positionen in PDGFRB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 42 kb von PDGFRB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PDGFRB-Gen: platelet derived growth factor receptor beta. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. PDGFRB-Gen: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/pdgfrb

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