Gen
DES
desmin
- HGNC 2770(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000175084(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 1674(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q35
- Koordinaten
- Chromosom 2: 219.418.377–219.426.734 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 8,4 kb
- Protein
- 470 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- CMD1I, CSM1, CSM2, LGMD2R
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000373960.4NM_001927.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Arrhythmogene Kardiomyopathie
- Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Fortschreitender Ersatz des Herzmuskels durch Fett- und Narbengewebe, vor allem im rechten Ventrikel, der ventrikuläre Rhythmusstörungen verursacht. Ursache sind meist Varianten in den Desmosomen-Genen PKP2, DSP, DSG2, DSC2 und JUP oder in TMEM43, PLN bzw. DES.
- ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Eine Diagnose spricht für eine regelmäßige Rhythmusüberwachung, eine Beratung zur Einschränkung von Ausdauersport, Entscheidungen über implantierbare Defibrillatoren und die Untersuchung von Angehörigen.
Progressive kardiale Reizleitungsstörung und Sick-Sinus-Syndrom
- Kardialer Reizleitungsdefekt
Ein allgemeiner Begriff für Störungen der elektrischen Reizleitung im Herzen, einschließlich erblicher Formen des atrioventrikulären Blocks.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Dilatative Kardiomyopathie
Vergrößerung und Schwächung des linken Ventrikels, die nicht durch eine Koronararterien- oder Klappenerkrankung erklärt wird. Erbliche Formen betreffen TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN und viele weitere Gene und umfassen das Barth-Syndrom sowie die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophien.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis einer genetischen Ursache unterstützt eine frühere Herzkontrolle und die Untersuchung von Familienangehörigen. Bei Genen mit einem hohen Arrhythmierisiko, etwa LMNA, FLNC und RBM20, fließt sie in Entscheidungen zur Rhythmusüberwachung und zu implantierbaren Defibrillatoren ein.
Myofibrilläre Myopathien
- Myofibrilläre Myopathie
Eine Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen die kontraktile Struktur der Muskelfasern zerfällt. Ursache sind Gene wie DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC und BAG3.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
Was das Wissen verändert
Da das Herz häufig betroffen ist, werden auch ohne Beschwerden regelmäßige Herzuntersuchungen (etwa EKG und Echokardiografie) empfohlen.
Aufbau von DES
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,2 kb der 8,4 kb des Gens aus; 1.413 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DES
119
Positionen in DES, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 8,4 kb von DES, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,2 kb Exons.
Varianten mit Seite (26)
Die DES-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1A>G | Exon 1 | 219.418.463 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.735+1G>A | Intron 3 | 219.420.347 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.735+1G>C | Intron 3 | 219.420.347 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.735+3A>G | Intron 3 | 219.420.349 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| c.1288+1G>A | Intron 7 | 219.423.821 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | |
| E108X | c.322G>T | Exon 1 | 219.418.784 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| E245D | c.735G>C | Exon 3 | 219.420.346 | Pathogen/wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| G456R | c.1366G>A | Exon 8 | 219.425.740 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| H384R | c.1151A>G | Exon 6 | 219.421.467 | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
| K449T | c.1346A>C | Exon 8 | 219.425.720 | Pathogen | 2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche |
Mit DES verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die DES verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Progressive muscle weakness
- Scapuloperoneal weakness
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Rimmed vacuoles
- Z-band streaming
- EMG abnormality
11 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DES-Gen: desmin. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/des
Dante Labs. DES-Gen: desmin [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/des
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